Arten von Mutationen: Genetisch, Chromosomal und Genomisch

1. Genmutationen

Diese Mutationen betreffen ein oder mehrere Nukleotide der DNA. Sie sind mikroskopisch nicht sichtbar und werden in zwei Arten unterteilt:

Basensubstitutionsmutationen

Hierbei wird ein Basenpaar durch ein anderes ersetzt. Abhängig vom Austausch unterscheidet man:

• Transitionsmutationen: Eine Purinbase wird durch eine andere Purinbase (A ↔ G) oder eine Pyrimidinbase durch eine andere Pyrimidinbase (T ↔ C) ersetzt.
• Transversionsmutationen: Eine Purinbase wird durch eine Pyrimidinbase (A, G ↔ T, C) ersetzt oder umgekehrt.

Strukturelle Verschiebungsmutationen

Diese treten auf, wenn Basenpaare hinzugefügt oder entfernt werden, was die Länge des DNA-Strangs verändert:

• Deletion (Verlust): Nukleotide gehen in der Kette verloren.
• Insertion (Einfügung): Zusätzliche Nukleotide werden in den DNA-Strang eingefügt.

Effekte auf das Protein

• Stumme Mutation: Die Aminosäuresequenz ändert sich nicht, da die Mutation in Introns liegt oder das Codon synonym ist (z. B. AGA → AGG, beide kodieren für Arg).
• Missense-Mutation: Ein Triplett kodiert für eine andere Aminosäure, was die Proteinstruktur verändert (z. B. Sichelzellanämie: GAG → GUG, Glu → Val).
• Nonsense-Mutation: Ein Stopp-Codon entsteht (z. B. CAG → UAG), wodurch das Protein verkürzt wird.
• Rastermutation (Frameshift): Durch Addition oder Deletion von Nukleotiden (nicht durch drei teilbar) verschiebt sich das Leseraster, was zu einem völlig veränderten Protein führt.

2. Chromosomenmutationen

Chromosomenmutationen sind Veränderungen in der internen Struktur der Chromosomen und daher unter dem Mikroskop sichtbar. Sie stören oft die Paarung während der Meiose und reduzieren die Fruchtbarkeit.

• Inversion: Ein Chromosomenfragment kehrt sich innerhalb des Chromosoms um.
• Deletion: Verlust eines Chromosomenfragments.
• Duplikation: Vervielfältigung eines Chromosomenfragments.
• Translokation: Verlagerung eines Fragments. Dies kann reziprok (Austausch zwischen zwei Chromosomen) oder nicht-reziprok (Umsetzung) sein.

3. Genommutationen

Diese beeinflussen die Anzahl der Chromosomen und sind ebenfalls mikroskopisch sichtbar.

Euploidie

Diese Mutationen betreffen den gesamten haploiden Chromosomensatz:

• Polyploidie: Mehr als zwei haploide Sätze (z. B. triploid 3n, tetraploid 4n). Bei Pflanzen führt dies oft zu einer Größenzunahme; beim Menschen führt Triploidie meist zu Fehlgeburten.
• Monoploidie/Haploidie: Vorhandensein eines einzigen Chromosomensatzes (n).

Aneuploidie

Hierbei ist nur die Anzahl der Kopien eines einzelnen Chromosomenpaars verändert:

• Nullisomie: Fehlen eines vollständigen Paares.
• Monosomie: Fehlen eines Chromosoms (z. B. Turner-Syndrom XO).
• Trisomie: Ein zusätzliches Chromosom (z. B. Trisomie 21/Down-Syndrom, Trisomie 18/Edwards-Syndrom, Trisomie 13/Patau-Syndrom, Klinefelter-Syndrom XXY).
• Tetrasomie: Zwei zusätzliche Chromosomen im Paar.