Genetik: Mutationen, Vererbung und menschliche Variabilität

Grundlagen der Mutation

Mutation: Veränderung des genetischen Materials.

Arten von Mutationen

• Genmutationen: Die Änderung betrifft die chemische Struktur der Gene.
• Chromosomenmutationen: Die Änderung betrifft die Chromosomenstruktur.
• Genommutationen: Die Änderung betrifft die Anzahl der Chromosomen.

Ursachen von Mutationen

• Physikalische mutagene Agenzien
• Chemische Stoffe
• Biologische Agenzien: Viren

Karyotyp und Geschlechtsbestimmung

Karyotyp: Gesamtheit der charakteristischen Chromosomen einer Spezies.

Homogametisches / Heterogametisches Geschlecht:

• Homogametisch: Alle produzierten Gameten besitzen die gleiche Art von Geschlechtschromosom.
• Heterogametisch: Es werden zwei Arten von Keimzellen produziert, die jeweils ein unterschiedliches Geschlechtschromosom tragen.

Vererbung und menschliche Variabilität

• Genetische Unterschiede: Genetische Merkmale sind vererbbar und der individuelle Genotyp macht jedes Individuum einzigartig.
• Ökologische Faktoren: Umweltfaktoren wie Klima oder Ernährung beeinflussen unser Leben und den Phänotyp, sind jedoch nicht vererbbar.

Merkmalsausprägungen

Eigenschaften unterscheiden sich in zwei Arten: kontinuierlich und diskontinuierlich.

Kontinuierliche Merkmale

Sie zeigen nur sehr geringe Unterschiede zwischen Personen. In den meisten Fällen gibt es zahlreiche Phänotypen mit minimalen Unterschieden. Dies hängt von mehreren Genen ab, deren Wirkung additiv ist. Das Endergebnis bei einem Individuum ist das Produkt der verschiedenen beteiligten Gene.

Diskontinuierliche Merkmale

Diese Merkmale weisen nur wenige Alternativen auf, die sich deutlich voneinander unterscheiden.

• Blutgruppen:
  • A: Besitzt Antigen A und produziert Anti-B-Antikörper im Plasma.
  • B: Besitzt Antigen B und produziert Anti-A-Antikörper im Plasma.
  • AB: Besitzt Antigene A und B; das Plasma produziert weder Anti-A noch Anti-B.
  • 0: Besitzt keine dieser Antigene; das Plasma produziert Anti-A- und Anti-B-Antikörper.

Genetische Erkrankungen

• Polydaktylie: Eine Veränderung durch dominante Allele, die die Anzahl der Finger und Zehen steuert.
• Albinismus: Eine Veränderung durch rezessive Allele; die Synthese von Melanin, dem Pigmentierungsstoff, ist gestört.
• Mukoviszidose und Sichelzellanämie: Werden ebenfalls durch rezessive Allele verursacht.
• Hämophilie: Das Fehlen eines der Faktoren, die an der Blutgerinnung beteiligt sind.