Grundlagen der Genetik: DNA, Chromosomen und Mutationen einfach erklärt

Grundlagen der Genetik: DNA, Chromosomen und Mutationen

Genetisches Material (DNA)

Das genetische Material ist in dem DNA-Molekül gespeichert und besteht aus drei Elementen zusammen: Phosphat, einer Zuckergruppe und einer stickstoffhaltigen Base.

Chromosom

Ein Chromosom enthält die gesamte Erbinformation für einen einzelnen Organismus. Diese Information, die in der DNA gespeichert ist, wird durch den Aufruf von Genen zur Bildung von Proteinen genutzt.

Gen

Das Gen ist die Einheit der „lebenden Vererbung“ und besteht aus einer linearen Abfolge von Nukleotiden im DNA-Molekül.

Homologe Chromosomen

In somatischen Zellen treten homologe Chromosomen paarweise auf. Das bedeutet, jedes Chromosom sucht einen Partner, um ein homologes Chromosomenpaar zu bilden.

Mutation

Eine Mutation ist ein Umbau oder eine Veränderung der genetischen Information eines Lebewesens, was zu einer Veränderung der Eigenschaften führt. Sie tritt spontan auf und kann auf die Nachkommen vererbt werden.

Genmutationen

Eine Genmutation ist eine Veränderung in der Reihenfolge der Nukleotide in einem Gen. Sie wird in zwei Haupttypen unterteilt:

Basenpaar-Verlust oder Insertion von Nukleotiden

Diese Kategorie umfasst:

• Transitionen (PB): Die Veränderung in der Nukleotid-DNA-Sequenz, bei der eine Purinbase durch eine andere Purinbase oder eine Pyrimidinbase durch eine andere Pyrimidinbase ersetzt wird.
• Transversionen (PB): Die Änderung einer Purinbase durch eine Pyrimidinbase oder umgekehrt.

Insertionen und Deletionen (PN)

Diese werden in zwei genetische Ergänzungen unterteilt:

• Genetische Insertion (PN): Die Einfügung von Nukleotiden in die Gensequenz.
• Genetische Deletion (PN): Der Verlust eines Nukleotids.

Strukturelle Chromosomenmutationen

Strukturelle Chromosomenmutationen sind Veränderungen in der internen Struktur der Chromosomen und werden in zwei Typen eingeteilt:

• Chromosomale Deletion: Der Verlust eines Segments eines Chromosoms.
• Chromosomale Duplikation: Die Wiederholung eines Segments eines Chromosoms.

Weitere strukturelle Veränderungen sind:

• Inversion: Ein Chromosomsegment befindet sich in umgekehrter Position.
• Translokation: Ein Chromosomsegment wird auf ein anderes Chromosom übertragen, sei es homolog oder nicht-homolog.

Chromosomenzahl-Mutationen (Numerische Mutationen)

Chromosomenzahl-Mutationen sind Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen einer Art.

Euploidien

Bei Euploidien betrifft die Mutation die vollständige Garnitur der Chromosomenanzahl der Art.

Aneuploidie

Bei Aneuploidie liegt eine Veränderung in der Anzahl eines Teils des Chromosomensatzes vor (entweder mehr oder weniger Chromosomen in der Zygote, z. B. beim Down-Syndrom).

Dieser Zustand kann weiter unterteilt werden:

• Monosomie: Ein Chromosom des Paares fehlt.
• Trisomie: Es sind drei Chromosomen an der Stelle vorhanden, wo normalerweise zwei sind.
• Tetrasomie: Es sind vier Chromosomen vorhanden.
• Pentasomie: Es sind fünf Chromosomen vorhanden, usw.