Grundlagen der Genetik: DNA, Zellteilung und Mutationen

Aufbau der Nukleinsäuren und Nukleotide

Nukleinsäuren sind Biomoleküle, die lange Ketten bilden und genetische Informationen speichern. Sie bestehen aus sich wiederholenden Einheiten, den Nukleotiden.

Ein Nukleotid setzt sich aus drei Komponenten zusammen:

• Einer stickstoffhaltigen Base (Stickstoffbase)
• Einem Pentose-Zucker (am 5'-Kohlenstoffatom mit Phosphat verbunden)
• Einer Phosphatgruppe

Ein Nukleosid besteht lediglich aus der Stickstoffbase und der Pentose (ohne Phosphatrest).

Die Stickstoffbasen

Es wird zwischen zwei Hauptgruppen von Stickstoffbasen unterschieden:

• Purinbasen: Adenin (A) und Guanin (G) besitzen eine Doppelringstruktur, die sich vom Purin ableitet.
• Pyrimidinbasen: Cytosin (C), Thymin (T) und Uracil (U) besitzen eine einfache Ringstruktur, die vom Pyrimidin abstammt.

Die Basen tragen den genetischen Informationscode. Die komplementäre Basenpaarung erfolgt stets über A–T (bzw. A–U in der RNA) und G–C.

Genetische Grundlagen des Menschen

Der Mensch besitzt in seinen somatischen Zellen 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare) und ist somit diploid (Erbe von zwei Elternteilen). Davon sind 22 Paare Autosomen und ein Paar Gonosomen (Heterochromosomen bzw. Geschlechtschromosomen).

• Gen: Bestimmte DNA-Abschnitte, die für Merkmale codieren.
• Locus: Der spezifische, konkrete Ort eines Gens auf dem Chromosom.
• Allel: Zustandsform oder Variante eines Gens an einem bestimmten Locus.
• Genetik: Wissenschaft der Vererbung und der Übertragungsmechanismen biologischer Information von einer Generation zur nächsten.

DNA-Struktur, Replikation und Zellzyklus

Im Zellkern liegt die DNA im Ruhezustand als lockere Chromatinfasern vor. Bei der Zellteilung organisieren sich diese Fasern zu kompakten Chromosomen.

Die DNA ist das einzige Molekül, das zur identischen Verdopplung fähig ist. Dieser Prozess heißt Replikation und wird durch das Enzym DNA-Polymerase katalysiert.

Zellteilung: Mitose und Meiose

• Interphase: Die Zelle verdoppelt ihr Erbgut und ruht nicht, sondern erfüllt grundlegende Stoffwechselaufgaben.
• Mitose: Ungeschlechtliche Zellteilung, unterteilt in Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase. Das Ergebnis sind zwei genetisch identische Tochterzellen mit vollständiger Ausstattung.
• Meiose: Reifeteilung zur Bildung von Keimzellen (Gameten). Sie führt zu einer Halbierung des Chromosomensatzes (haploid). Beim weiblichen Geschlecht spricht man von der Oogenese (Eizellbildung), beim männlichen von der Spermatogenese (Spermienbildung).

Proteinsynthese: Transkription und Translation

Die Umsetzung der genetischen Information in Proteine erfordert das Zusammenspiel verschiedener RNA-Typen:

• Messenger-RNA (mRNA): Wird im Zellkern durch die RNA-Polymerase anhand der DNA gebildet (Transkription) und transportiert die Information aus dem Kern ins Zytoplasma zu den Ribosomen.
• Transfer-RNA (tRNA): Transportiert die passenden Aminosäuren zu den Ribosomen.
• Ribosomale RNA (rRNA): Struktureller und funktioneller Bestandteil der Ribosomen, an denen die Aminosäuren zu Polypeptidketten verknüpft werden.

Gelangt die mRNA in das Ribosom, erfolgt die Translation: Unter Beteiligung aller drei RNA-Klassen wird die codierte Information abgelesen und das entsprechende Protein synthetisiert.

Genetische Veränderungen: Mutationen

DNA-Moleküle können spontan oder induziert Veränderungen unterliegen, die Eigenschaften von Substanzen oder Organismen variieren lassen.

Genmutationen (Punktmutationen)

• Deletion: Verlust eines oder mehrerer Basenpaare.
• Insertion: Einschub eines zusätzlichen Basenpaars.
• Substitution: Austausch eines Basenpaars gegen ein anderes.

Chromosomenmutationen

• Deletion / Deletion-Syndrom: Verlust eines Chromosomensegments (z. B. Katzenschreisyndrom / Cri-du-Chat-Syndrom).
• Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenabschnitts (z. B. Pallister-Killian-Syndrom).
• Translokation: Austausch von Fragmenten zwischen zwei unterschiedlichen Chromosomen (z. B. bei chronischer myeloischer Leukämie).

Genommutationen (Veränderung der Chromosomenzahl)

Fehler bei der Replikation oder der Verteilung der Chromosomen während der Meiose führen zu Chromosomenaberrationen:

• Trisomie: Ein überzähliges Chromosom in einem Paar (betrifft Autosomen oder Gonosomen).
• Monosomie: Fehlen eines Partners eines Chromosomenpaares (z. B. Turner-Syndrom: Karyotyp 45,X0 mit nur einem funktionellen X-Chromosom).
• Polyploidie: Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes (3n, 4n usw.), was besonders häufig im Pflanzenreich vorkommt.