Grundlagen der Genetik und das Humangenomprojekt

Grundlagen der Genetik

• DNA: Ein Molekül, das aus vier einfachen Einheiten besteht, die viele Male wiederholt und in verschiedener Weise kombiniert werden (Cytosin, Guanin, Thymin und Adenin).
• Nukleotide: Sie bestehen aus einer Phosphatgruppe, einem Zucker und einer Nukleobase.
• Proteine: Diese Moleküle sind wesentlich für lebende Organismen. Sie werden durch die Vereinigung linearer Elemente, den Aminosäuren, gebildet. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, daher ist die Grundauswahl gering.
• Gen: Ein Gen ist jedes Stück DNA, das die Synthese eines spezifischen Proteins kodiert. Es ist die Einheit der genetischen Information. Jedes Gen besteht aus einer spezifischen Nukleotidsequenz.
• Karyotyp: Die Gesamtheit der Chromosomen eines Organismus.
• Genotyp: Die genetische Verfassung eines Organismus in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal.
• Phänotyp: Die äußere Manifestation des Genotyps.
• Chromosom: Die DNA ist in Strukturen verpackt, die eine Stäbchenform (I) haben. Jedes Chromosom besteht aus einem einzigen DNA-Molekül und vielen Proteinen, die gerollt und gefaltet sind, bis sie die richtige Größe erreichen, um in den Zellkern zu passen.
• Ribosomen: Sie sind die „Hersteller“ von Proteinen und verantwortlich für die Entschlüsselung der genetischen Information sowie die Verknüpfung von Aminosäuren zu Proteinen.
• Mutation: Eine Änderung in der Nukleotidsequenz der DNA.
• Pathogene Mutationen: Diese sind gefährlich, weil sie große Veränderungen in Proteinen bewirken und Krankheiten im Körper verursachen können.
• Polymorphismus: Eine Mutation in einer Region der DNA, die ein Gen kodiert oder in einem Gen liegt, aber keine signifikante Veränderung im Protein verursacht.

Biotechnologie und Gentechnik

• Biotechnologie: Eine Reihe von Techniken, die biochemische Veränderungen nutzen, welche durch die Stoffwechselaktivität bestimmter Mikroorganismen (im natürlichen oder modifizierten Zustand) entstehen, um die Leistung von bestimmten Lebensmitteln zu verbessern.
• Gentechnik: Die Technologie der DNA-Manipulation und der Übertragung von Genen zwischen Organismen, was die Schaffung neuer Linien einer bestimmten Art ermöglicht.
• Gentechnisch veränderte Organismen (GVO): Organismen, deren Erbmaterial verändert wurde, indem ein fremdes Gen eingefügt oder ein eigenes Gen gelöscht wurde.
• Transgene Pflanzen: Pflanzen, bei denen ein fremdes Gen eingebaut oder ein eigenes Gen ausgeschaltet wurde, um einen selektiven Vorteil zu erzielen.
• Transgene Tiere: Diese Technik ist etwas komplizierter als bei Bakterien oder Pflanzen. Die am häufigsten verwendete Methode ist die Mikroinjektion. Dabei wird DNA mittels einer winzigen Injektion in das befruchtete Ei injiziert, bevor die Zellteilung beginnt.
• Stammzellen: Embryonale Zellen, deren Schicksal noch nicht festgelegt ist. Diese sogenannten totipotenten Zellen können sich durch einen Prozess namens Differenzierung in jede Zelle eines Organismus verwandeln.
• Klon: Individuen, die ein völlig identisches genetisches Material besitzen.

Das Humangenomprojekt (HGP)

Das HGP ist ein internationales Projekt, das das gesamte menschliche Genom entschlüsseln und eine komplette Beschreibung desselben erhalten soll.

Ziele des HGP

1. Erstellung detaillierter Karten menschlicher Chromosomen zur Erleichterung der Untersuchung von Genen.
2. Entwicklung neuer Techniken zur Beschleunigung und zur Reduzierung der Kosten des Projekts.
3. Entwicklung von Hilfsmitteln zur Speicherung und Analyse aller Daten.

Verlauf und Meilensteine

Viele Länder arbeiten in diesem Projekt zusammen. Das Projekt erforderte viel Engagement und Anstrengung. Im Jahr 2000 lag bereits ein Entwurf des menschlichen Genoms vor. Das Projekt nahm jedoch eine radikale Wendung, als die private Firma Celera Genomics bekannt gab, dass sie die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms erfolgreich abgeschlossen hatte. Die Ergebnisse wurden in den Fachzeitschriften Nature und Science veröffentlicht.

Ethische und rechtliche Probleme

Das Humangenomprojekt hat verschiedene Themen zur Debatte gestellt:

1. Der Schutz der genetischen Privatsphäre.
2. Genetische Untersuchungen in den Bereichen Beschäftigung und Versicherung: Gentests können Krankheiten erkennen. Arbeitgeber könnten Personal basierend auf der genetischen Gesundheit auswählen; Versicherungen könnten die Daten zu ihrem Vorteil nutzen. Bestimmte genetische Erkrankungen betreffen zudem spezifische ethnische Gruppen.
3. Untersuchungen im klinischen Umfeld: Diagnose von Krankheiten, für die es kein Heilmittel gibt (z. B. 20 Gesunde, 50 Tote). Dies hat ein neues Konzept geschaffen: Das Recht, nicht zu wissen.

Biologische Prozesse und Funktionen

DNA-Replikation

Für die Replikation der DNA agieren DNA-Polymerasen. Das sind Enzyme, welche die Fähigkeit besitzen, Nukleotide nacheinander gemäß der Vorlage der DNA-Kette zu verknüpfen. Wenn die Replikation beginnt, trennen sich die beiden Ketten der Doppelhelix. Die DNA-Polymerase beginnt, Nukleotide unter Berücksichtigung der Komplementarität der Basen an die Kette anzuschließen. So entstehen zwei identische DNA-Doppelhelices, die jeweils aus einem alten Strang und einem neu synthetisierten Strang bestehen.

Funktionen von Proteinen

1. Schutz bieten sowie die nötige Konsistenz und Wasserfestigkeit gewährleisten.
2. Transport von Substanzen.
3. Aktivierung von Abwehrmechanismen.
4. Erzeugung von Bewegung.
5. Verpackung des Erbmaterials.
6. Signalübertragung.
7. Begünstigung biochemischer Reaktionen.