Grundlagen der Genetik: Von Mendel bis zur DNA

Die biologische Vielfalt und Evolution

Die Welt besteht aus zwei Arten von Objekten: Atomen und Molekülen. Der große Unterschied liegt darin, dass Lebewesen in der Lage sind, Kopien von sich selbst anzufertigen, während unbelebte Materie dies nicht kann. Die entstehenden Kopien sind nicht völlig identisch; diese Vielfalt ermöglicht die Anpassung an unterschiedliche Umgebungen und bildet die Grundlage der Evolution.

Darwin schlug vor, dass der Wettbewerb zwischen den Arten um Umweltressourcen die Eigenschaften der Lebewesen selektiert. Er ging ursprünglich von einer „gemischten Vererbung“ aus, bei der sich die Merkmale der Eltern bei der sexuellen Fortpflanzung vermischen. Dies stellte jedoch einen Widerspruch dar, da ein solcher Mechanismus die Bevölkerung homogenisieren und die Vielfalt eliminieren würde.

Die Entdeckung der Genetik durch Mendel

Die Annahme der gemischten Vererbung ist falsch, wie Gregor Mendel zeigte. Er bewies, dass Erbeinheiten (Gene) ihre Individualität über Generationen hinweg bewahren. Mendel erkannte, dass Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden. Für jedes Merkmal gibt es zwei Versionen von Genen, eine vom Vater und eine von der Mutter. Ein Gen ist dabei ein Sammelbegriff für spezifische Informationen.

Chromosomen und das Genom

In den Zellkernen wurde eine Substanz namens Chromatin entdeckt. Während der Mitose verdichtet sich dieses zu Strängen, den sogenannten Chromosomen. Menschen besitzen 23 Chromosomenpaare, wobei ein Paar die Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern) darstellt. Ein Gen ist dabei ein Abschnitt auf einem Chromosom.

Das Genom: Die Größe und Komplexität des Genoms korreliert nicht zwingend mit der Komplexität des Organismus. Die Genomik ist das Teilgebiet der Biologie, das Genome und deren Einfluss auf Krankheiten wie Krebs erforscht.

Befruchtung und genetische Ausstattung

Bei der Bildung von Geschlechtszellen (Gameten) wird der Chromosomensatz halbiert, sodass diese Zellen nur 23 einzelne Chromosomen enthalten. Bei der Befruchtung entsteht wieder ein vollständiger Satz von 23 Paaren.

Zusammensetzung und Struktur der DNA

Gene sind Teile von Chromosomen und bestehen aus DNA und Proteinen. Die DNA-Doppelhelix dient als Träger der Erbinformation. Zwei Entdeckungen waren hierbei entscheidend:

• Röntgenaufnahmen von DNA-Fasern, die auf eine Helix-Struktur hindeuteten.
• Die Chargaff-Regeln, die spezifische Gesetzmäßigkeiten in der Zusammensetzung der DNA-Basen beschreiben.

DNA-Replikation und genetischer Code

Die DNA-Replikation funktioniert wie ein Reißverschluss: Der Doppelstrang öffnet sich, und jeder Strang dient als Vorlage für einen neuen, identischen Tochterstrang. Dies geschieht durch die selektive Paarung der Basen (A-T und C-G).

Der genetische Code besteht aus Sequenzen von Nukleotiden, wobei jeweils drei Nukleotide eine Aminosäure kodieren. Gene speichern die Informationen zur Herstellung von Proteinen, die die meisten Funktionen in Lebewesen ausführen.

Das Genom umfasst die gesamte genetische Information eines Organismus. Beim Menschen machen die etwa 23.000 Gene nur etwa 5 % des Genoms aus. Man unterscheidet zwischen:

• Exons: Anteile, die für Proteine kodieren.
• Introns: Anteile, die nicht für die Proteinsynthese genutzt werden (oft als „Junk-DNA“ bezeichnet).

Entwicklungsgenetik

Die Entwicklungsgenetik entschlüsselt die Regeln, nach denen Organismen entstehen. Tiere werden modular aufgebaut, wobei bestimmte Gene die Entwicklung spezifischer Körperregionen steuern. Die Entwicklung eines Organismus erfordert zunächst die Zellteilung (Replikation des Genoms) und anschließend die Zelldifferenzierung, bei der durch die Regulation der Genexpression spezialisierte Gewebe entstehen.