Genetik Grundlagen: Mendel, Vererbung und Chromosomenanomalien

Grundlagen der Zellteilung und Fortpflanzung

Methoden der ungeschlechtlichen Vermehrung sind Sporulation, Zweiteilung, Knospung und Division. Geschlechtliche Fortpflanzung beinhaltet die Verschmelzung von Keimzellen (z.B. Ei-Eizelle und Spermium/Anterozoide) und kann einhergeschlechtlich oder zwittrig (hermaphroditisch) sein.

Mendelsche Kreuzungsexperimente

Erstes Mendel-Experiment (Monohybrider Kreuzung)

Das Mendel-Experiment: Gregor Mendel untersuchte die Vererbung bei Erbsen mit unterschiedlichen Merkmalen wie Farbe (gelb/grün) und Textur (glatt/runzlig). Er verwendete 7 unterscheidbare Merkmale und arbeitete mit reinerbigen Linien, die sich selbst bestäubten.

Analyse: Die gewonnenen Daten wurden quantitativ analysiert.

1. Kreuzung der Elterngeneration (P)

Beginn des Studiums der Übertragung eines einzelnen Merkmals zwischen der Elterngeneration und ihren reinerbigen Nachkommen.

• Kreuzung zweier Linien, die sich in der Farbe unterschieden.
• Ergebnis war eine Nachkommengeneration (F1-Hybriden), bei der nur ein Merkmal sichtbar war.
• Das nicht sichtbare Merkmal wurde als rezessiv, das sichtbare als dominant bezeichnet.

2. Selbstbestäubung der F1-Hybriden (F2)

Bei der Selbstbestäubung der F1-Generation (F2) trat das rezessive Merkmal wieder auf.

• Das Verhältnis der Merkmale betrug ungefähr 3:1 (z.B. 3 gelbe zu 1 grünen Erbse).
• Mendel postulierte, dass jedes Merkmal durch zwei Erbanlagen (Allele) bestimmt wird.

Zweites Mendel-Experiment (Dihybrider Kreuzung)

3. Kreuzung zweier Linien für zwei Merkmale

Kreuzung von reinerbigen Linien für zwei Merkmale (z.B. 1 glatt, gelb mit 1 runzlig, grün).

• Die F1-Generation war einheitlich: Alle Nachkommen waren glatt und gelb.
• Bei der anschließenden Kreuzung (F2) ergab sich das Verhältnis 9:3:3:1.
• Dies führte zur Erkenntnis, dass sich die Allele für die verschiedenen Merkmale unabhängig voneinander vererben.

Grundlagen der Genetik

Genetik: Definition

Genetik ist die Wissenschaft, die sich mit der Erforschung der Mechanismen der Vererbung und den Gesetzen, denen diese unterliegen, beschäftigt.

Gene und Locus

Viele Merkmale werden durch erbliche Faktoren, die Gene genannt werden, gesteuert. Ein Gen ist ein Fragment der DNA, das die notwendigen Informationen zur Bestimmung eines bestimmten Merkmals enthält. Die feste Position eines Gens auf einem Chromosom wird als Locus bezeichnet.

Allele

Die verschiedenen Optionen, die ein Gen für eine bestimmte Eigenschaft haben kann, werden als Allele bezeichnet. Sie befinden sich an der gleichen Stelle auf den beiden homologen Chromosomen.

Homo- und Heterozygote

• Wenn die Allele eines Gens identisch sind, ist das Individuum homozygot.
• Sind die Allele abweichend, ist das Individuum heterozygot.

Je nach Anzahl der betrachteten Merkmale unterscheidet man: monohybrid (Aa), dihybrid (AABB), trihybrid (AaBbCc) oder polyhybrid.

Dominante und Rezessive Gene

Wenn ein Allel sich manifestiert, wird es als dominant bezeichnet. Das Allel, das dadurch verborgen bleibt, wird als rezessiv vererbt.

Genotyp und Phänotyp

• Genotyp: Die Gesamtheit der Gene, die ein Individuum von seinen Eltern geerbt hat (fixiert).
• Phänotyp: Die Menge der Merkmale, die ein Organismus tatsächlich zum Ausdruck bringt (kann variieren).

Weitere Vererbungsmodi

1. Kreuzt man zwei reinerbige Linien, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind die Nachkommen der F1-Generation uniform.
2. Bei der Kreuzung der F1-Hybriden trennen sich die Allele und verteilen sich unabhängig voneinander auf die Gameten.
3. Die Allele werden unabhängig voneinander vererbt und zufällig bei den Nachkommen kombiniert.

Intermediärer Erbgang (Mendelsche Dominanz)

Bei diesem Erbgang kommen beide Allele gleich stark zur Ausprägung. Das Ergebnis ist ein Hybrid mit Merkmalen, die eine Mittelstellung zwischen beiden Elternteilen einnehmen (Verhältnis oft 1:2:1).

Codominanz

Bei der Codominanz manifestieren sich beide Allele gleichzeitig, sodass der Hybrid Merkmale beider Elternteile aufweist.

Vererbung beim Menschen

Merkmale werden entweder durch Autosomen oder durch die Geschlechtschromosomen reguliert.

Pränatale Diagnostik

Die Pränatale Diagnostik umfasst eine Reihe von Techniken zur Bestimmung der Existenz bestimmter Fehlbildungen beim Fötus. (Wenn die Rate 50% beträgt, liegt eine Konduktion des Gens für eine Erbkrankheit vor).

Ultraschall

Eine sichere Methode, die es ermöglicht, den Fötus in seiner Position zu sehen und körperliche Störungen wie Spina bifida oder Fehlbildungen an Lunge oder Herz zu erkennen, indem ein Bild erzeugt wird.

Amniozentese

(15–18 Wochen) Eine Bauchpunktion, bei der fetale Zellen aus dem Fruchtwasser (Liquor) extrahiert werden. Damit wird ein Karyotyp erstellt und Anomalien beobachtet.

Chorionzottenbiopsie

(8–12 Wochen) Durchführung über die Vagina. Es werden Gewebeproben des Chorions extrahiert, die dem Fötus entsprechen, um genetisch bedingte Krankheiten zu erkennen.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

(Ab 20 Wochen) Aus dem Nabelschnurblut wird Blut gewonnen, was den direkten Nachweis von Infektionskrankheiten ermöglicht.

Geschlechtsbestimmung

Chromosomale Geschlechtsbestimmung

Bei Säugetieren sind Frauen XX und Männer XY. Bei Vögeln, Amphibien, Reptilien und Fischen ist die Zuordnung umgekehrt.

Temperaturabhängige Geschlechtsbestimmung

Bei Alligatoren und Krokodilen wird das Geschlecht durch die Bruttemperatur der Eier bestimmt: Temperaturen oberhalb eines bestimmten Wertes führen zu Männchen, darunter zu Weibchen.

Beim Menschen hängt die Geschlechtsbestimmung von den Geschlechtschromosomen ab.

Chromosomenzahl-Anomalien

Bei der Bildung von Gameten kann es manchmal zu einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen kommen, was zu einer erhöhten oder verringerten Anzahl von Chromosomen beim Menschen führt und Erkrankungen verursacht.

Monosomie

Der Verlust eines Chromosoms.

Trisomie

Ein zusätzliches Chromosom in einem der homologen Chromosomenpaare (z.B. Down-Syndrom).