Das Human Genome Project und genetische Diagnostik

Human Genome Project

Der menschliche Körper besteht aus etwa 10 Billionen Zellen. Jede Zelle enthält 46 Chromosomen (23 Paare), wobei jedes Chromosom eine Reihe von Genen trägt. Das Human Genome Project war ein nationales Forschungsprojekt mit dem Ziel, die Abfolge der chemischen Basenpaare zu bestimmen, die die gesamte DNA im menschlichen Genom bilden.

Das Projekt wurde 1990 von US-Regierungsbehörden initiiert. Es stellte eine enorme technische und wissenschaftliche Herausforderung dar, die die Entwicklung modernster Technologien erforderte und die wissenschaftliche Vorreiterrolle des Landes festigte. Im Jahr 1996 entstand ein öffentliches Konsortium, das eine präzise Sequenzierung der Chromosomen anstrebte, indem diese in Stücke geschnitten und einzeln identifiziert wurden. Parallel dazu gründete Celera Genomics ein Unternehmen, das Fragmente aller menschlichen Chromosomen gleichzeitig sequenzierte, wobei Computerprogramme die Fragmente zum kompletten Genom reorganisierten.

Genetischer Fingerabdruck

Die DNA eines Individuums besteht aus einer langen Folge von drei Milliarden Basenpaaren. 99,9 % der Genomsequenz sind bei allen Menschen identisch; die Unterschiede liegen in den verbleibenden 0,1 %. Im Jahr 1985 wurde eine Methode entdeckt, um einen genetischen Fingerabdruck zu erstellen: Dabei werden bestimmte Regionen der DNA analysiert, in denen sich kleine Fragmente wiederholen. Die Länge dieser Fragmente variiert von Mensch zu Mensch.

• Vaterschaftstests: Vergleich der genetischen Fingerabdrücke von Kind, Mutter und potenziellem Vater. Das Kind weist eine Kombination der Bandenmuster beider Elternteile auf.
• Strafrechtliche Ermittlungen: Vergleich des genetischen Fingerabdrucks einer Probe vom Tatort mit den DNA-Profilen von Verdächtigen.

Merkmale des menschlichen Genoms

Das menschliche Genom enthält rund 3,2 Milliarden Basenpaare. Nur 2 % der DNA enthalten Informationen zur Proteinbildung. Ein sehr hoher Prozentsatz besteht aus sogenannter Junk-DNA, deren genaue Funktion noch nicht vollständig geklärt ist. Das Genom ist bei allen Menschen fast identisch; nur 0,1 % unterscheiden uns voneinander. Es enthält etwa 25.000 Gene – eine Anzahl, die der von Schimpansen oder Mäusen ähnelt, wobei die Funktion von fast der Hälfte dieser Gene noch unbekannt ist.

Pränatale Diagnostik

Die pränatale Diagnostik dient dazu, festzustellen, ob ein Kind mit normalen Chromosomen geboren wird. Sie wird empfohlen, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, eine familiäre Vorgeschichte mit Anomalien vorliegt, gesunde Eltern Träger einer Anomalie sind oder während der Schwangerschaft Auffälligkeiten erkannt werden.

Arten von Tests

1. Chorionzottenbiopsie: Untersuchung von Zellen aus den Chorionzotten (Plazentagewebe). Der Eingriff erfolgt meist zwischen der 11. und 12. Schwangerschaftswoche. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 1,1 %.
2. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Gewinnung von Fruchtwasser durch die Bauchdecke. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt hier bei unter 0,5 %, die Ergebnisse liegen nach etwa 3 bis 4 Wochen vor.