Chromosomale Veränderungen und Gentechnik: Ein Überblick

Chromosomale Veränderungen

Strukturelle Veränderungen

Beeinflussen die Struktur der Chromosomen und die normale Lage der Gene. Veränderungen treten in der Mitose und Meiose auf, hauptsächlich während der Prophase I der Meiose. Vier Arten:

• Deletion: Verlust eines Chromosomensegments, z.B. Cri-du-chat-Syndrom.
• Duplikation: Wiederholung eines Chromosomensegments.
• Inversion: Ein Chromosomensegment dreht sich um 180°.
• Translokation: Änderung des Standorts eines Chromosomensegments.

Numerische Veränderungen

Beeinflussen die Anzahl der Chromosomen. Zwei Arten:

• Euploidie: Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomensätze, z.B. Haploidie.
• Aneuploidie: Veränderung der Anzahl einzelner Chromosomen, z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom.

Gentechnik

Techniken zur gezielten Veränderung der Erbsubstanz.

Verfahren

• Rekombinante DNA-Technologie: Kombination von DNA-Stücken.
• Genklonierung: Isolation und Replikation eines Gens.

Schritte der Genklonierung:

1. Isolation des Gens mittels Restriktionsenzymen.
2. Einfügen des DNA-Fragments in einen Klonierungsvektor mithilfe von DNA-Ligase.
3. Einführen des rekombinanten DNA-Moleküls in einen Wirtsorganismus zur Replikation (Genamplifikation).
4. Identifizierung des geklonten Gens.

Werkzeuge der Gentechnik

• Restriktionsenzyme: Schneiden DNA an bestimmten Stellen.
• Klonierungsvektoren: z.B. Plasmide, Bakteriophagen.
• Wirtszellen: z.B. Escherichia coli, Bacillus subtilis, Saccharomyces cerevisiae.

Anwendungen der Gentechnik in der Medizin

• Herstellung therapeutischer Substanzen:
  • Hormone (z.B. Somatostatin, Insulin, Wachstumshormon)
  • Enzyme (z.B. Interferone, Faktor VIII, Renin, Cellulase)
  • Impfstoffe
  • Monoklonale Antikörper
• Diagnose von Erbkrankheiten: z.B. Hämophilie, Sichelzellenanämie.
• Gentherapie: Einfügen eines normalen Gens.