Chromosomenaberrationen und ihre Auswirkungen auf den Menschen

Chromosomenaberrationen und ihre Auswirkungen

Veränderungen in der Anzahl der Heterochromosomen

Es gibt Veränderungen in der Anzahl der Heterochromosomen durch die Vervielfältigung von Chromosomen X und Y, bis hin zum Vorhandensein von vier X-Chromosomen bei Männern und Frauen.

Die wichtigsten Abbildungsfehler heterochromosomicas sind:

Turner-Syndrom

Tritt nur bei Frauen auf. Es ist eine Folge der Veränderungen in der Anzahl der Heterochromosomen X-Chromosom, das von der Vereinigung einer Keimzelle stammt, die ein X-Chromosom trägt, mit einem anderen Gameten, dem dieses fehlt. Diese Monosomie produziert die folgenden Funktionen: Herz-Kreislauf-Erkrankung, moderate geistige Retardierung, infantile Features, Fehlen oder Atrophie der Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke, so dass es steril ist.

Klinefelter-Syndrom

Tritt nur bei männlichen Individuen auf. Ergebnis der Variation in der Anzahl der Heterochromosomen. Karyotypen variieren zwischen den Enden 47, XXY und 49 XXXXY. Diese chromosomale Aberrationen treten auf, wenn die Gameten, die Anlass zu einer neuen haben, ein zusätzliches X-Chromosom haben. Merkmale sind: Sie sind im Allgemeinen hoch, steril, mit schwach entwickelten Gonaden, haben größere Brust und Hoden kleiner als der durchschnittliche Mensch.

Strukturelle Chromosomenaberrationen

Cri-du-chat-Syndrom

Menschen mit diesem Syndrom haben eine Deletion auf dem kurzen Arm eines der beiden Chromosomen 5. Sie weisen folgende Merkmale auf: schwere geistige Retardierung, Kleinwuchs, Schwierigkeiten beim Schlucken und Saugen, projiziert auf den vorderen Zähnen und eine Reihe von sekundären körperlichen Problemen.

Chromosomale Krankheiten

Unter diesen Bedingungen ist die genetische Veränderung von solchem Ausmaß, dass die Chromosomen gesehen werden kann, entweder durch Veränderungen in ihrer Zahl oder Struktur.

Veränderungen in der Anzahl der Autosomen

Pätau-Syndrom

Es ist eine Krankheit, die durch eine Trisomie des Chromosoms 13 verursacht wird, d. h. somatische Zellen haben 44 Autosomen, zwei Heterochromosomen und ein zusätzliches Chromosom 13.

Babys mit diesem Syndrom wurden mit Merkmalen wie geistiger Retardierung, Taubheit, Polydaktylie (mehr als fünf Finger der Hände oder Füße), Gaumenspalte und Herzanomalien geboren.

Edwards-Syndrom

Diese Abweichung wird auch als Trisomie Chromosom 18 bezeichnet. Die Individuen, die mit der Krankheit geboren werden, sind Säuglinge, die Monate überleben, weniger als vier, sterben an Lungenentzündung oder Herzinfarkt. Diese Kinder haben folgende Merkmale: deformierte Ohren, Bluthochdruck, Herzfehler, Veränderungen im Nervensystem, geistige Retardierung und länglichen Schädel auf der Vorder- und Rückseite.

Down-Syndrom

Es ist einer der besten Menschen bekannt. Dieser Zustand tritt auf, wenn somatischen Zellen statt ein Paar von Chromosomen 21 21 haben drei Chromosomen. Es ist auch Brühe als Trisomie des Chromosoms 21. Der Phänotyp der Individuen mit dieser Trisomie sind: geistige Retardierung in unterschiedlichem Ausmaß, Kleinwuchs, mandelförmigen Augen, rundes Gesicht, abgeflachte Nase, kleine Ohren, kurzer Hals, niedriger Muskeltonus, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Unfruchtbarkeit, breiten Händen und kurz.

Geschlechtsgebundene Störungen beim Menschen

Farbenblindheit

Bestimmte Arten von Farbenblindheit sind Merkmale, die X-chromosomal vererbt werden. Um Farbenblindheit zu verstehen, müssen wir uns daran erinnern, dass die Zapfenfarben für die Wahrnehmung von Diuretika verantwortlich sind, da sie Licht darstellen, dass die visuellen Pigmente auf unverwechselbare Typen reagieren. Es gibt drei Arten von Zapfen und jede entspricht einer Färbung: rot, blau und grün bzw.

Farbenblindheit ist Kegeln im Zusammenhang mit der Abwesenheit und ist eingestuft als:

• Monochromatisch: Wie der Name andeutet, haben diese Individuen Kegel nur eine Art von, so sehen sie nur eine Art von Farbe.
• Dichromat: Diese Personen haben zwei Arten von Zapfen. Der Zustand tritt auf und es können Einzelpersonen Variationen: rot-blind, diejenigen Personen zu verwechseln Schattierungen von rot, grün und gelb, oder blau-blind, die auch gemischt Schattierungen von Grün und Blau oder Orange und Rosa.
• Anomale trichromatische: Sie haben drei Arten von Zapfen, mit funktionalen Mängeln, so dass es zu verwechseln mit einer anderen Farbe. Dies ist die häufigste Gruppe.
• Achromatische: Die Zapfen dieser Personen funktionieren nicht, so haben sie nur schwarz und weiß Vision. Dieser Zustand ist sehr selten.

Hämophilie

Die Krankheit wird X durch ein rezessives Gen auf Chromosom verbunden, und ist eine Krankheit, litt fast nur von Männern mit Hämophilie hombres.Todos Mütter immer tragen das rezessive Hämophilie-Gen auf Chromosom X.

Geschlechtsgebundene Störungen beim Menschen

Farbenblindheit

Bestimmte Arten von Farbenblindheit sind Merkmale, die X-chromosomal vererbt werden. Um Farbenblindheit zu verstehen, müssen wir uns daran erinnern, dass die Zapfenfarben für die Wahrnehmung von Diuretika verantwortlich sind, da sie Licht darstellen, dass die visuellen Pigmente auf unverwechselbare Typen reagieren. Es gibt drei Arten von Zapfen und jede entspricht einer Färbung: rot, blau und grün bzw.

Farbenblindheit ist Kegeln im Zusammenhang mit der Abwesenheit und ist eingestuft als:

• Monochromatisch: Wie der Name andeutet, haben diese Individuen Kegel nur eine Art von, so sehen sie nur eine Art von Farbe.
• Dichromat: Diese Personen haben zwei Arten von Zapfen. Der Zustand tritt auf und es können Einzelpersonen Variationen: rot-blind, diejenigen Personen zu verwechseln Schattierungen von rot, grün und gelb, oder blau-blind, die auch gemischt Schattierungen von Grün und Blau oder Orange und Rosa.
• Anomale trichromatische: Sie haben drei Arten von Zapfen, mit funktionalen Mängeln, so dass es zu verwechseln mit einer anderen Farbe. Dies ist die häufigste Gruppe.
• Achromatische: Die Zapfen dieser Personen funktionieren nicht, so haben sie nur schwarz und weiß Vision. Dieser Zustand ist sehr selten.

Hämophilie

Die Krankheit wird X durch ein rezessives Gen auf Chromosom verbunden, und ist eine Krankheit, litt fast nur von Männern mit Hämophilie hombres.Todos Mütter immer tragen das rezessive Hämophilie-Gen auf Chromosom X.