Genetik & Erbkrankheiten: Merkmale, Chromosomen, Diagnostik

Einführung in die Genetik: Grundlagen der Vererbung

Die Gesetze der Wahrscheinlichkeit sind nützlich und wirksam, wenn die Population groß ist.

Geringe Nachkommenzahl pro Paar

Es gibt nur wenige Nachkommen pro Paar. Die Gesetze der Wahrscheinlichkeit sind nützlich und wirksam, wenn die Population groß ist.

Lange Generationszeit

Es dauert eine lange Zeit, von der Geburt eines Individuums bis es Nachkommen hat.

Keine geplanten Kreuzungen bei Menschen

Aus ethischen Gründen können an Menschen keine genetischen Experimente durchgeführt werden.

Karyogramm und X-Chromosom Inaktivierung

Das Karyogramm ordnet homologe Chromosomenpaare an. Das X-Chromosom trägt Gene für wichtige biologische Eigenschaften und ist sowohl bei Frauen als auch bei Männern vorhanden. Bei Frauen (XX) wird eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert, sodass die Gendosis der von Männern (XY) gleichgesetzt wird. Das inaktive weibliche X-Chromosom kann als dunkler Fleck sichtbar sein, wenn sich die Chromosomen am Ende der Mitose entspiralisieren und das Chromatin sichtbar wird.

Eineiige Zwillinge: Genetische Identität

Eineiige Zwillinge haben die gleiche genetische Information und sind identisch. Dies liegt daran, dass sie aus Embryonen stammen, die sich aus einer einzigen Zygote entwickelt haben, die sich in zwei geteilt hat.

Genetische Unterschiede und Genotyp

Vererbbare genetische Merkmale bilden den Genotyp des Individuums.

Umwelteinflüsse auf Merkmale

Dies umfasst alle Faktoren, die in unser Leben eingreifen und die Ausprägung von Merkmalen beeinflussen.

Merkmale: Kontinuierlich vs. Diskontinuierlich

Kontinuierliche Merkmale: Geringe Unterschiede

Kontinuierliche Merkmale zeigen nur sehr geringe Unterschiede, sodass die Unterschiede zwischen den Individuen sehr klein sind. Beispiele:

• Hautfarbe
• Augenfarbe
• Körpergröße

Diskontinuierliche Merkmale: Wenige Alternativen

Diskontinuierliche Merkmale haben nur wenige Alternativen; der Einfluss der Umwelt ist praktisch null.

Dominante und rezessive Merkmale

Dominante Merkmale

• Lockiges Haar
• Braune Haare
• Dunkle Augen
• Zungenrollen
• Ohren mit freien Ohrläppchen
• Dicke Lippen
• Lange Wimpern
• Vorhandensein von Sommersprossen

Rezessive Merkmale

• Glatte Haare
• Blonde Haare
• Helle Augenfarbe
• Zunge nicht rollen können
• Ohren mit angewachsenen Ohrläppchen
• Dünne Lippen
• Kurze Wimpern
• Keine Sommersprossen

Blutgruppen: Antigene und Antikörper

• Blutgruppe A: Hat das A-Antigen und produziert Anti-B-Antikörper im Plasma.
• Blutgruppe B: Hat das B-Antigen und produziert Anti-A-Antikörper im Plasma.
• Blutgruppe AB: Hat Antigene A und B und produziert im Plasma weder Anti-A noch Anti-B Antikörper.
• Blutgruppe 0: Hat keine dieser Antigene und produziert im Plasma Anti-A und Anti-B Antikörper.

Genetische Veränderungen und Erbkrankheiten

Autosomale Veränderungen: Überblick

Die an der Vererbung beteiligten Gene liegen auf einem der 22 Autosomenpaare und betreffen Frauen und Männer gleichermaßen.

Veränderungen durch dominante Allele: Polydaktylie

Polydaktylie ist ein Beispiel für diese Art von Veränderungen. Es handelt sich um eine Veränderung des Allels, das die Anzahl der Finger steuert, und äußert sich in der Anwesenheit von sechs Fingern oder Zehen an Händen oder Füßen. Damit sich die Störung entwickelt, muss einer der beiden Elternteile betroffen sein.

Veränderungen durch rezessive Allele: Albinismus

Albinismus ist ein Beispiel für solche Veränderungen. Er besteht in der Unfähigkeit, Melanin zu synthetisieren, eine Substanz, die für die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist.

Geschlechtsgebundene Veränderungen: X-Chromosom

Es gibt Krankheiten wie Hämophilie und Farbenblindheit, deren Ursache Veränderungen auf dem X-Chromosom sind.

Autosomale Chromosomenveränderungen

Beeinflussen die Anzahl der Nicht-Geschlechtschromosomen.

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Veränderung: Betroffene haben drei Chromosomen 21 (Trisomie 21).

Klinisches Bild:

• Geistige Retardierung
• Brachyzephalie
• Mongoloide Gesichtszüge
• Verschiedene weitere Veränderungen

Veränderungen der Geschlechtschromosomen

Eine Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen kann ebenfalls Krankheiten verursachen. Einige betreffen Frauen, andere Männer.

Triple-X-Syndrom (Trisomie X)

Veränderung: Betroffene Frauen haben drei X-Chromosomen (Trisomie X).

Klinisches Bild:

• Geistige Retardierung
• Neuropsychische Störungen

Geburtsfehler und ihre Auswirkungen

Geburtsfehler können sich beziehen auf:

• Die Gliedmaßen, wodurch Verformungen und deren Reduzierung entstehen können.
• Die inneren Organe (Herz, Leber...), deren Struktur und Funktion verändert sein können.
• Sinnesorgane, die Katarakte und Taubheit verursachen können.

Amniozentese: Ablauf und Diagnose

Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ist ein diagnostisches Verfahren:

1. Eine Nadel wird durch den Bauch der Mutter eingeführt, um ca. 20 ml Fruchtwasser zu entnehmen.
2. Die extrahierte Flüssigkeit wird zentrifugiert.
3. Fötale Zellen werden untersucht; auch die gereinigte DNA wird analysiert.
4. Das Fruchtwasser wird ausgewertet.
5. Einige der Stammzellen werden für zwei Wochen unter geeigneten Bedingungen kultiviert.
6. Karyotyp-Studien werden durchgeführt, um Geschlechtschromosomen oder Chromosomenveränderungen zu bestimmen.
7. Die zellbiochemische Analyse hilft, die Existenz von rund 40 Erkrankungen zu erkennen.