Genetik Grundlagen: Mutationen, Chromosomentheorie und Mendel'sche Regeln

Mutationen: Arten und Auswirkungen

Definition und Arten von Mutationen

Mutation: Eine Veränderung der genetischen Information. Wenn die Wirkung einer genetischen Veränderung bei einem Individuum nicht dominant ist, spricht man von einer rezessiven Eigenschaft. Ist die Wirkung dominant, manifestiert sich die genetische Veränderung im Individuum.

Somatische Mutationen

Diese treten in somatischen Zellen auf. Wenn sich die Zelle teilt, erben alle Nachkommenzellen die Mutation und bilden einen Klon. Diese Mutationen werden nicht an die Nachkommen weitergegeben, da sie nur in den somatischen Zellen auftreten, die aus der mitotischen Teilung der mutierten Zelle hervorgehen.

Keimbahnmutationen (Germline-Mutationen)

Diese betreffen die Keimbahnzellen (Stammzellen der Geschlechtszellen) und werden an die Nachkommen weitergegeben.

Gruppen von Mutationen

Genmutationen

Diese wirken sich nur auf ein Gen aus. Sie entstehen durch den Ersatz oder Verlust eines Teils des Gens, was zu einer Fehlfunktion führen kann. Sie können spontan oder durch Mutagene induziert werden. Sie können morphologische Veränderungen wie Albinismus verursachen (Veränderung der Hautfarbe) oder Änderungen in mehreren Stoffwechselfunktionen. Einige sind tödlich, wie die Tay-Sachs-Krankheit, die sich in den ersten Lebensmonaten manifestiert.

Chromosomenmutationen

Veränderungen in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen.

Strukturelle Mutationen

Betreffen Segmente des Chromosoms, ganze Chromosomen oder vollständige Chromosomensätze.

Numerische Mutationen

Die Anzahl kann aufgrund von Fehlern bei der Zellteilung variieren und führt zu Polyploidie und Aneuploidie.

Polyploidie

Art der Mutation, die entsteht, wenn die durch Meiose gebildeten Gameten bei der Befruchtung zu Individuen führen, die mehr als zwei haploide Chromosomensätze besitzen (z.B. 3n triploid, 4n tetraploid). Dies ist bei Pflanzen verbreitet.

Aneuploidie

Das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms oder der Verlust eines Chromosoms.

Beispiele für genetische Erkrankungen

• Albinismus: Eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch die Unfähigkeit zur Pigmentbildung in Haut, Augen und Haaren gekennzeichnet ist.

Chromosomentheorie der Vererbung

Grundsätze

Jedes Lebewesen ist eine Gesamtheit von Merkmalen, die seine Form und Funktion durch die Gene definieren, welche in der DNA seiner Chromosomen kodiert sind. Es besteht ein Zusammenhang zwischen den vererbten Merkmalen und dem Prozess der Meiose, durch den die Gameten gebildet werden, aus denen die Zygote entsteht.

Mendel und seine Experimente

Mendels Vorgehensweise

• Pflanzenauswahl: Er wählte Erbsenpflanzen, deren Sorten bestimmte Merkmale zeigten, die über lange Zeit rein blieben und sich über Generationen nicht veränderten.
• Erhalten reiner Linien: Er verwendete Pflanzen, die sich selbst bestäubten (Autopollination). Er entfernte die Staubblätter und umschloss die Blüten, um eine versehentliche Kreuzung mit anderen Pflanzen zu vermeiden und so reine Rassen zu erhalten.
• Einfache Handhabung: Er verwendete Pflanzen, die leicht zu manipulieren waren.
• Statistische Analyse: Er wandte Statistiken auf seine Erbsenkreuzungsexperimente an und fand eine mathematische Beziehung, die es ihm ermöglichte, das Gesetz der Vererbung von Merkmalen zu formulieren.

Zellteilung: Mitose und Meiose

Mitose

• Ort: Findet in somatischen Zellen statt.
• Tochterzellen: 2 diploide Zellen (2n).
• Chromosomen der Mutterzelle: 2n (diploid).
• Funktion: Wachstum, Erneuerung von Geweben und Erhaltung des Lebens des Individuums.
• Zellteilung: Eine Teilung.
• Genetische Rekombination: Nicht vorhanden.
• Erhaltene Zellen: Alle Zelltypen.

Meiose

• Ort: Findet in den Keimbahnzellen der Geschlechtsorgane statt.
• Tochterzellen: 4 haploide Zellen (n) pro Mutterzelle.
• Chromosomen der Mutterzelle: 2n (diploid).
• Funktion: Kontinuität der Arten, Erhöhung der genetischen Variabilität.
• Zellteilung: Zwei Teilungen.
• Genetische Rekombination: Ja.
• Erhaltene Zellen: Gameten.

IVAN Ariza -> B 4 JAHR 2008/2009 (Biologie)