Genetik: Mendel, Sutton, Syndrome & Blutgruppen

Suttons Chromosomentheorie

1. Die Chromosomen treten in Paaren auf.
2. Sie separieren sich in der Meiose.
3. Jede Gamete trägt ein Chromosomenpaar.
4. Die Chromosomenpaare separieren unabhängig von anderen Paaren.
5. Beim Zusammentreffen in der Zygote bilden sich Chromosomenpaare.

Mendels Regeln

1. Die Faktoren treten in Paaren auf.
2. Sie trennen sich bei der Bildung von Gameten.
3. Jede Gamete trägt einen einzigen Faktor.
4. Die Faktorenpaare spalten sich unabhängig von anderen Paaren.
5. Beim Zusammentreffen in der Zygote bilden sich Paare von Faktoren.

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Angeborene geistige Behinderung, charakteristisches faziales und okzipitales Profil, häufige Begleiterkrankungen wie Herzfehler.

Patau-Syndrom (Trisomie 13)

Schwere Nervenanomalien und Fehlbildungen des Körpers, häufige Begleiterkrankungen, Polydaktylie, Nieren- und Herzfehler.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Schwere Geburtsfehler und kardiale Dysfunktion.

Angelman-Syndrom (Chromosom 15)

Essstörungen, Hyperaktivität, kraniale Deformität, oft blaue Augen und blonde Haare.

Tourette-Syndrom

Betrifft Gene (nicht spezifisch für Geschlecht), gekennzeichnet durch Tics, oft assoziiert mit ADHS.

Klinefelter-Syndrom (XXY)

Männer mit fehlenden oder unterentwickelten sekundären Geschlechtsmerkmalen, Sprachverzögerung, Hochwuchs.

Turner-Syndrom (Monosomie X)

Betrifft Frauen, gekennzeichnet durch das Fehlen eines X-Chromosoms, was die Entwicklung primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale beeinträchtigt.

Geschlechtsgebundene Vererbung

Beispiel: Hämophilie

Genotyp: X^DX^D, X^DY - Phänotyp: normal

Genotyp: X^DX^d - Phänotyp: Trägerin (Frau)

Genotyp: X^dX^d, X^dY - Phänotyp: krank

Synthese

1. Gene nehmen einen definierten Locus auf einem Chromosom ein.
2. Gene am gleichen Genort auf einem Paar homologer Chromosomen sind Allele.
3. Allele eines Gens enthalten nicht unbedingt die gleiche Information.
4. Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden als gekoppelt bezeichnet.

Gen-Interaktionen

Multiple Allele

Für viele Merkmale können mehr als zwei Allele eines Gens in der Population existieren, aber ein Individuum besitzt immer nur zwei Allele (auf den zwei homologen Chromosomen).

Epistasie

Ein Gen (epistatisch) kann den phänotypischen Ausdruck eines anderen Gens (hypostatisch) maskieren. Beispiel Genotyp: HH CC

Polygene Vererbung

Bei dieser Vererbungsform wird ein Merkmal (Phänotyp) durch die additive Wirkung vieler Genpaare gesteuert. Beispiel: Hautfarbe, gesteuert durch z.B. 8 Genpaare. Ein Individuum mit 16 dominanten Allelen hat sehr dunkle Haut, während ein Individuum mit 16 rezessiven Allelen sehr helle Haut hat.

Blutgruppen