Genetische Mutationen: Arten, Ursachen und Evolution

Was sind genetische Mutationen?

Mutationen sind zufällige, dauerhafte Veränderungen des genetischen Materials (DNA in Zellen oder DNA/RNA bei Viren). In der Regel sind sie schädlich und können sogar tödlich sein. Da sie oft rezessiv sind, bleiben sie verborgen. Sie können in Körperzellen (somatische Mutationen) oder in Keimzellen (Keimbahnmutationen) auftreten. Mutationen können spontan (Spontanmutationen) oder durch äußere Einflüsse (induzierte Mutationen) hervorgerufen werden.

Arten von Mutationen

Je nach Umfang des betroffenen genetischen Materials unterscheidet man drei Hauptarten von Mutationen:

• Genmutationen: Veränderungen in der Nukleotidsequenz eines einzelnen Gens.
• Chromosomenmutationen: Veränderungen in der Struktur eines Chromosoms.
• Genommutationen: Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen.

Genmutationen

Genmutationen werden weiter unterteilt in:

Basensubstitutionen

Hier wird eine Base in der DNA-Sequenz durch eine andere ersetzt. Man unterscheidet:

• Transitionen: Eine Purinbase wird durch eine andere Purinbase oder eine Pyrimidinbase durch eine andere ersetzt.
• Transversionen: Eine Purinbase wird durch eine Pyrimidinbase ersetzt oder umgekehrt.

Rastermutationen

Hierbei handelt es sich um den Verlust (Deletion) oder das Hinzufügen (Insertion) von Nukleotiden. Solche Mutationen verschieben das Leseraster des Gens und haben oft schwerwiegende Folgen.

Chromosomenmutationen

Diese betreffen größere Abschnitte eines Chromosoms. Man unterscheidet folgende Typen:

• Deletion: Verlust eines Chromosomenfragments.
• Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenabschnitts.
• Inversion: Ein Chromosomenfragment wird herausgebrochen und in umgekehrter Orientierung wieder eingefügt.
• Translokation: Ein Chromosomenabschnitt wird an eine andere Position auf demselben oder einem anderen Chromosom verlagert.

Genommutationen

Diese verändern die Gesamtzahl der Chromosomen in einer Zelle. Man unterscheidet:

• Aneuploidie: Die Anzahl einzelner Chromosomen ist verändert (z. B. Trisomie 21).
• Euploidie: Die Anzahl der gesamten Chromosomensätze ist verändert (z. B. Polyploidie bei Pflanzen).

Eine häufige Ursache für Aneuploidien ist die fehlerhafte Trennung homologer Chromosomen während der Meiose.

Mutation und Evolution

Charles Darwin begründete die Evolutionstheorie auf drei zentralen Faktoren: der Überproduktion von Nachkommen, der phänotypischen Variabilität dieser Nachkommen und der natürlichen Selektion.

Nach der Entdeckung der Mendelschen Gesetze wurde die Theorie zur Synthetischen Evolutionstheorie (Neodarwinismus) erweitert. Diese akzeptiert die darwinistischen Grundprinzipien, fügt aber das Konzept der Population als Einheit der Evolution und das genetische Artkonzept hinzu, welches das rein morphologische ersetzt.

Die genetische Variabilität ist die Grundlage der Evolution. Bei asexueller Fortpflanzung entsteht sie ausschließlich durch Mutationen. Bei sexueller Fortpflanzung tragen sowohl Mutationen als auch die genetische Rekombination zur Variabilität bei.

Aus qualitativer Sicht ist die Mutation entscheidend, da sie als einzige neue Allele (Genvarianten) schaffen kann, während die Rekombination lediglich vorhandene Allele neu kombiniert.