Genmutationen: Typen und Auswirkungen

Genmutationen: Eine detaillierte Übersicht

In der Genetik und Biologie ist eine Mutation eine Veränderung der genetischen Information (Genotyp) eines Organismus. Diese Veränderung kann spontan auftreten und auf die Nachkommen übertragen werden. Die genetische Einheit, die mutieren kann, ist das Gen, ein Teil der DNA.

Mutationen in somatischen und Keimbahnzellen

• Somatische Mutation: Betrifft somatische Zellen. Führt zu Individuen mit zwei verschiedenen Zelllinien (Mosaike).
• Keimbahnmutation: Betrifft Zellen, die Gameten produzieren. Diese Mutationen werden an die nächste Generation weitergegeben und sind evolutionär bedeutsamer.

Arten von Mutationen

Morphologische Mutationen

Diese Mutationen beeinflussen die Morphologie und Körperverteilung des Individuums. Sie verändern Farbe oder Form von Organen bei Tieren oder Pflanzen. Oft verursachen sie Deformitäten. Ein Beispiel ist die Neurofibromatose beim Menschen, verursacht durch eine Mutation auf Chromosom 17.

Symptome der Neurofibromatose:

• Neurofibrome
• Gliome des Sehnervs
• Café-au-lait-Flecken
• Hamartome der Iris
• Skelettfehlbildungen (Dysplasie des Os sphenoidale)

Letale und schädliche Mutationen

Diese Mutationen beeinflussen das Überleben des Individuums. Letale Mutationen führen zum Tod vor Erreichen der Geschlechtsreife. Schädliche Mutationen verringern die Überlebens- und/oder Fortpflanzungsfähigkeit. Sie entstehen oft durch Veränderungen in essentiellen Genen.

Bedingte Mutationen

Diese Mutationen zeigen einen mutierten Phänotyp nur unter bestimmten restriktiven Bedingungen, während sie unter anderen permissiven Bedingungen den Wildtyp aufweisen. Ein Beispiel ist die Curly-Mutation bei Drosophila melanogaster, die die Flügelform temperaturabhängig verändert.

Biochemische oder Nährstoffmutationen

Diese Mutationen verursachen den Verlust oder die Veränderung einer biochemischen Funktion, z. B. die Aktivität eines Enzyms. Betroffene Organismen können in bestimmten Kulturmedien nur wachsen, wenn spezifische Verbindungen zugeführt werden. Man unterscheidet:

• Prototrophe (Wildtyp-Stämme): Benötigen nur ein Minimalmedium.
• Auxotrophe: Benötigen ein ergänztes Medium.

Verlust- und Gewinn-von-Funktion-Mutationen

• Verlust-von-Funktion-Mutationen: Das Genprodukt verliert seine Funktion. Ein Beispiel ist die Mutation im hTPH2-Gen, die das Enzym Tryptophan-Hydroxylase beeinflusst und zu Depressionen führen kann.
• Gewinn-von-Funktion-Mutationen: Seltene Mutationen, die eine neue Funktion des Gens erzeugen und zu einem neuen Phänotyp führen können.

Obwohl Mutationen kurzfristig schädlich sein können, sind sie langfristig für die Evolution unerlässlich.