Genomforschung, Gentherapie und Assistierte Reproduktion: Ein Überblick

Das Human Genome Project (HGP)

Im Jahr 2001 erfolgte die Einreichung und Veröffentlichung wesentlicher Daten zum ersten Entwurf des menschlichen Genoms. Diese Präsentation wurde gemeinsam vom HGP und Celera Genomics vorgenommen. Im Jahr 2003 wurde die vollständige Karte des menschlichen Genoms erstellt. Dies geschah 13 Jahre nach Beginn der Forschung, 3 Jahre nach der Veröffentlichung des ersten Entwurfs und 50 Jahre nach der Entdeckung der DNA-Struktur.

Erkenntnisse aus dem Human Genome Project

Viele Firmen und Universitäten haben die Erforschung der genetischen Grundlagen verschiedener Krankheiten und die frühzeitige Diagnose durch DNA-Analyse begonnen. Das menschliche Genom enthält weniger als 30.000 bis 100.000 Gene, als bisher angenommen. Der Großteil der DNA besteht aus repetitiven Sequenzen, die durch Duplikation, Rekombination usw. während des gesamten Entwicklungsprozesses eingebaut wurden (diese Sequenzen wurden als „Junk-DNA“ bezeichnet).

Die Unterschiede zu anderen Arten sind geringer als erwartet. Es ist bekannt, dass das Schimpansengenom zu über 98,5 % mit dem menschlichen Genom übereinstimmt. Unter den Menschen liegen die Unterschiede bei unter 0,1 %. Die menschliche Spezies ist aufgrund ihres sehr jungen Ursprungs in der evolutionären Zeit viel homogener als andere.

Bedeutung der Genomkartierung

Eine vollständige Liste der Nukleotide menschlicher Gene ist im Grunde nutzlos, wenn nicht festgestellt wird, wo jedes Gen beginnt und endet, auf welchem Chromosom es sich befindet und welche Wirkung die Expression jedes einzelnen Gens hat.

Genomik, Proteomik und Genetische Beratung

Genomik und Proteomik

Das Genom ist die Gesamtheit der Gene eines Individuums oder einer Art; das Proteom ist die Gesamtheit aller Proteine, die aus dem Genom entstehen. Proteine sind die Moleküle, die biologische Funktionen ausführen und das Ergebnis der Genexpression sind. Das Fehlen eines Gens kann bedeuten, dass ein Protein nicht gebildet wird, was die Chancen auf ein normales Leben minimieren kann.

Genetische Beratung

Die genetische Beratung ist die Übermittlung von Informationen an ein Paar über das Auftreten einer genetischen Erkrankung bei ihren Nachkommen.

Gegenwärtige und zukünftige Anwendungen

• Gentests: Mit ihnen können wir die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Erkrankungen herausfinden und somit Präventions- und Früherkennungsmaßnahmen ergreifen.
• Gentherapie: Viele Kinder wurden bereits erfolgreich mit den oben beschriebenen Verfahren behandelt.
• Präimplantationsdiagnostik (PGD): Ein Beispiel für die Anwendung genetischen Wissens ist die Möglichkeit, ein gesundes Baby zu zeugen, das als Spender für ein krankes Geschwisterkind dienen kann.
• Wissen über die menschliche Evolution und Migration: Erkenntnisse über die menschliche Evolution und Migration verschiedener Populationen im Laufe der Geschichte.

Assistierte Reproduktionsverfahren

Intrauterine Insemination (IUI)

Die intrauterine Insemination (IUI), oft als IA abgekürzt, ist die Einführung von Spermien in die Gebärmutter mittels einer Kanüle. Die Spermien können vom Partner oder aus einer Samenbank stammen.

In-vitro-Fertilisation (IVF)

Die In-vitro-Fertilisation (IVF) ist die Befruchtung im Labor und die anschließende Implantation des Embryos in den Uterus der Mutter. Die Implantation erfolgt in der Blastozystenphase in die Gebärmutterwand. Meist werden 2 oder 3 Embryonen eingesetzt. Bei geringer Spermienqualität kann die Technik der Intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) angewendet werden. Dabei wird ein einzelnes Spermium mittels Mikroinjektion direkt in das Zytoplasma der Eizelle eingebracht, wodurch die Befruchtung sichergestellt wird.

Ursachen der Unfruchtbarkeit

• Biologische Faktoren: Fettleibigkeit, Magersucht, Drogenmissbrauch, sexuell übertragbare Krankheiten etc.
• Soziale Faktoren: Das Tempo des modernen Lebens, Stress und die Verzögerung des gebärfähigen Alters.

Ablauf der Künstlichen Befruchtung

Intrauterine Insemination (IUI)

Der Eisprung wird stimuliert, um mehrere Eizellen in einem Zyklus zu entwickeln und somit die Wahrscheinlichkeit des Erfolgs zu erhöhen. Zum gewählten Zeitpunkt der Befruchtung werden die Spermien ausgewählt, wobei deren Mobilität und Aktivität konzentriert werden. Schließlich wird der Katheter mit dem Samen in die Gebärmutter eingeführt.

In-vitro-Fertilisation (IVF)

Die Eierstöcke werden stimuliert, die Eizellen werden durch transvaginale Punktion entnommen und in eine Schale mit aufbereiteten Spermien gegeben. Die Embryonen werden kultiviert, um die embryonale Entwicklung zu beginnen. Nach einigen Tagen sind sie bereit für die Implantation in die Gebärmutter.

Zellkulturen

Zellkulturen bezeichnet eine Reihe von Techniken, mit denen Zellen in vitro unter maximaler Erhaltung ihrer physiologischen, biochemischen und genetischen Eigenschaften kultiviert und erhalten werden.

Organ- und Gewebekulturen

Das Organ oder Gewebe bleibt erhalten, während es Nährstoffe erhält. Es kann sich verschlechtern, und man kann nicht immer eine exakte Kopie davon erhalten. Fragmente von Geweben haften an einer Oberfläche.

Zellsuspensionskulturen

Hierbei wird das Gewebe dissoziiert, und die gewonnene Zellsuspension wächst.

Klonen

Klonen isolierter Zellen oder Gewebe, die in der Forschung verwendet oder bei Patienten für medizinische Zwecke implantiert werden können. Besonderes Interesse verdienen sogenannte Stammzellen, undifferenzierte Zellen, die sich zu jedem Zelltyp oder Gewebe entwickeln können.