Grundlagen der Genetik: Begriffe, DNA und Mendel'sche Gesetze

Grundlegende Begriffe der Genetik

Genotyp

Die genetische Konstitution eines Individuums oder die Gesamtheit seiner Gene. Beispiele: AA, Aa, aa.

Phänotyp

Der äußere Ausdruck des Genotyps, d.h., die beobachtbaren Merkmale des Individuums. Beispiele: gelbe oder grüne Samen.

Allele

Jede der Varianten, die ein Gen annehmen kann. Für jedes Gen besitzt das Individuum ein Paar Allele, die oft durch Buchstaben dargestellt werden: A (dominant) und a (rezessiv).

Heterozygot

Ein Individuum, das zwei verschiedene Allele für ein bestimmtes Merkmal trägt. Beispiel: Aa.

Die Mendelschen Gesetze der Vererbung

Jedes genetische Merkmal wird durch Gene (Faktoren) bestimmt, die nach diesen Gesetzen an die Nachkommen weitergegeben werden:

1. 1. Gesetz: Das Uniformitätsprinzip

   Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so ist die erste Filialgeneration (F1) in Bezug auf dieses Merkmal uniform (einheitlich). Die Nachkommen zeigen den Charakter eines der Elternteile.

2. 2. Gesetz: Das Spaltungsprinzip (Segregation)

   Werden Individuen der F1-Generation untereinander gekreuzt, so spalten sich die Merkmale der Nachkommen (F2-Generation) in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Dies geschieht, weil die Allele bei der Bildung der Gameten voneinander getrennt werden und sich bei der Befruchtung neu kombinieren.

3. 3. Gesetz: Das Prinzip der unabhängigen Sortierung

   Kreuzt man Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Erbanlagen für die verschiedenen Merkmale unabhängig voneinander vererbt und neu kombiniert, sofern sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.

Molekulare Grundlagen: DNA und RNA

Desoxyribonukleinsäure (DNA)

DNA steht für Desoxyribonukleinsäure. Sie besteht aus Nukleotiden, die sich aus folgenden Komponenten zusammensetzen:

• Stickstoffhaltige Basen: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G), Thymin (T).
• Eine Pentose: Desoxyribose.
• Eine Phosphatgruppe.

Ribonukleinsäure (RNA)

RNA-Nukleotide enthalten:

• Stickstoffhaltige Basen: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G), Uracil (U).
• Eine Pentose: Ribose.
• Eine Phosphatgruppe.

Es gibt verschiedene Subtypen von RNA, darunter mRNA (messenger RNA), rRNA (ribosomale RNA) und tRNA (transfer RNA).

Biologische Moleküle und Gentechnik

Aminosäuren

Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, die Bestandteile der langen Ketten von Proteinen sind. Diese Moleküle sind Protagonisten lebenswichtiger zellulärer Aktivitäten. Sehr wichtige Proteine sind Enzyme, welche die chemischen Reaktionen in den Zellen katalysieren.

Transgene Organismen

Organismen, die aus einer Zelle entwickelt wurden, in die ein DNA-Fragment eines anderen Lebewesens eingeführt wurde (Fremd-DNA).

Proteinbiosynthese

Die Proteinsynthese erfolgt in zwei Hauptschritten:

1. 1. Transkription

   In dieser Phase wird die in der DNA gespeicherte genetische Information auf eine Boten-RNA (mRNA) übertragen. Die mRNA besteht aus einem komplementären Basenfragment eines DNA-Strangs (Matrize). Dabei paart sich Adenin (A) der DNA mit Uracil (U) der RNA, und Thymin (T) der DNA mit Adenin (A) der RNA.

2. 2. Translation (Übersetzung)

   Die Bildung einer Kette von Aminosäuren, basierend auf der Nukleotid-Sequenz der mRNA. Nach der Transkription wandert die mRNA ins Zytoplasma und bindet an Ribosomen. Die Aminosäuren werden von der Transfer-RNA (tRNA) zum Ribosom transportiert, wo die mRNA abgelesen wird und die Aminosäuren zur Proteinkette verknüpft werden.

Gentechnik und Reproduktionsmedizin

Rekombinante Organismen

Bezeichnung für gentechnisch veränderte Viren oder Bakterien.

Verfahren der Assistierten Reproduktion

1. 1. Künstliche Insemination (AI)

   Die Übertragung von Spermien in die Gebärmutter mithilfe einer Kanüle. Die Spermien können vom männlichen Partner stammen oder, falls dieser unfruchtbar ist, von einem anonymen Spender aus einer Samenbank.

2. 2. In-vitro-Fertilisation (IVF)

   Die Befruchtung der Eizelle erfolgt im Labor (in vitro). Anschließend werden die Embryonen in die Gebärmutter der Mutter implantiert. Üblicherweise werden 2 bis 3 Embryonen eingesetzt. Nicht verwendete Embryonen können eingefroren werden, um sie für weitere Versuche zu nutzen, falls der erste Versuch nicht erfolgreich war. Bei geringer Samenqualität kann die Technik der Intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) angewendet werden.

Anwendungen des Humangenomprojekts

1. 1. Genetische Tests

   Tests zur Bestimmung des Risikos für verschiedene Krankheiten (z. B. Krebs, Diabetes). Dadurch kann die Wahrscheinlichkeit, an diesen Krankheiten zu erkranken, ermittelt und präventive Maßnahmen können ergriffen werden.

2. 2. Präimplantationsdiagnostik (PID) und Gewebetypisierung

   Ermöglicht es, ein gesundes Kind zu zeugen, das als Spender (z. B. für Stammzellen) das Leben eines kranken Geschwisters retten kann.

3. 3. Erkenntnisse zur Evolution

   Gewinnung von Wissen über die menschliche Evolution und die Migration von Populationen im Laufe der Geschichte.

Gentherapie

Die Behandlung einer Krankheit durch die Einführung von Genen in den Körper.