Grundlagen der Genetik: Begriffe und Vererbungsregeln

Gen

Ein Gen ist eine Komponente der Chromosomen, die die Informationen für ein bestimmtes Merkmal trägt. Diese Information ist durch die Sequenz der DNA-Basen codiert, aus denen das Gen besteht. Die menschliche Spezies besitzt etwa 30.000 Gene, die auf 23 Chromosomenpaare verteilt sind.

Allele

Allele sind Genvarianten, die sich auf dem gleichen Niveau homologer Chromosomen befinden und Informationen für das gleiche Merkmal tragen. Ein Beispiel ist die Bestimmung der Augenfarbe (dunkel oder hell) oder die Blutgruppenbestimmung (Allel A oder Allel B).

Homozygot und Heterozygot

Ein Individuum ist für ein bestimmtes Merkmal homozygot, wenn beide Allele identisch sind, und heterozygot, wenn sie unterschiedlich sind.

Genotyp und Phänotyp

• Genotyp: Die Gesamtheit der Gene eines Individuums.
• Phänotyp: Die tatsächliche Ausprägung der Merkmale eines Individuums.

Mendelsche Gesetze

Erstes Gesetz (Uniformitätsregel)

Die erste Generation, die aus der Kreuzung zweier reiner Rassen hervorgeht, ist einheitlich. Ihre Nachkommen zeigen die Merkmale der Eltern in einem bestimmten Verhältnis.

Drittes Gesetz (Unabhängigkeitsregel)

Bei der gleichzeitigen Untersuchung von zwei Merkmalen werden diese unabhängig voneinander vererbt und kombinieren sich in der Nachkommenschaft zufällig in allen möglichen Varianten.

Vererbung des Geschlechts

Von den 46 Chromosomen des menschlichen Karyotyps sind 44 Autosomen (allgemeine Merkmale). Ein weiteres Paar, die Heterochromosomen, bestimmt das Geschlecht: Frauen besitzen XX, Männer XY.

Geschlechtsgebundene Vererbung

Einige Gene, wie die für Hämophilie oder Farbenblindheit (Daltonismus), liegen auf dem X-Chromosom und werden daher zusammen mit dem Geschlecht vererbt.

Mutationen

Mutationen sind Veränderungen des genetischen Materials (DNA). Sie können spontan auftreten, wobei Strahlung oder bestimmte Chemikalien die Häufigkeit erhöhen können.

Numerische Mutationen

Diese betreffen die Anzahl der Chromosomen und entstehen durch Fehler bei deren Verteilung während der Bildung der Geschlechtszellen.