Grundlagen der Genetik: DNA, Gene und Vererbung erklärt

DNA: Die Desoxyribonukleinsäure

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das Erbmaterial, das von Generation zu Generation weitergegeben wird und die genetische Information für alle lebenden Organismen enthält. Ein DNA-Molekül besteht aus Bausteinen, den sogenannten Nukleotiden. Jedes Nukleotid setzt sich zusammen aus:

• einer Phosphatgruppe
• einem Zucker (Desoxyribose)
• einer Nukleobase

In der DNA gibt es vier verschiedene Nukleobasen:

• Cytosin (C)
• Guanin (G)
• Thymin (T)
• Adenin (A)

DNA-Replikation: Kopieren der Erbinformation

Die in der DNA gespeicherte Information (Basensequenz) ist die Grundlage der Vererbung. Sie enthält alle Anweisungen für die Entwicklung und Funktion eines Organismus. Damit diese Information bei der Zellteilung von Zelle zu Zelle weitergegeben werden kann, muss die DNA identisch kopiert werden. Dieser Vorgang wird als Replikation bezeichnet.

Bei der Replikation trennen sich die beiden DNA-Stränge der Doppelhelix. Enzyme, die sogenannten DNA-Polymerasen, synthetisieren an jedem der beiden Einzelstränge einen neuen, komplementären Strang, indem sie passende Nukleotide anlagern. Am Ende dieses Prozesses entstehen zwei identische DNA-Doppelhelices. Jede neue Doppelhelix besteht aus einem ursprünglichen (alten) und einem neu synthetisierten Strang. Dieser Mechanismus wird als semikonservative Replikation bezeichnet.

Chromosomen: Träger der DNA

Im Zellkern ist die DNA stark komprimiert und organisiert. Sie ist um Proteine (hauptsächlich Histone) gewickelt und bildet so Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Jedes Chromosom besteht aus einem sehr langen DNA-Molekül. Jede biologische Art hat eine charakteristische Anzahl von Chromosomen. Der Mensch besitzt beispielsweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorliegen. Von jedem Paar stammt ein Chromosom vom Vater und das andere von der Mutter. Die beiden Chromosomen eines Paares werden als homologe Chromosomen bezeichnet; sie tragen Gene für die gleichen Merkmale, können aber unterschiedliche Ausprägungen (Allele) dieser Gene enthalten.

Karyotyp: Der Chromosomensatz

Der Karyotyp bezeichnet die Gesamtheit der Chromosomen eines Organismus, dargestellt in einer geordneten Form, typischerweise nach Größe und Form sortiert.

Gametogenese: Bildung der Keimzellen

Die Gametogenese ist der biologische Prozess der Bildung von Geschlechtszellen (Gameten), also Eizellen und Spermien. Dabei entstehen durch eine spezielle Zellteilung (Meiose) aus Zellen mit einem doppelten Chromosomensatz (diploid, z. B. 46 Chromosomen beim Menschen) Keimzellen mit einem einfachen Chromosomensatz (haploid, z. B. 23 Chromosomen beim Menschen).

Gene: Einheiten der Erbinformation

Ein Gen ist ein spezifischer Abschnitt auf der DNA, der die Information für die Synthese eines bestimmten Proteins oder einer funktionellen RNA-Einheit enthält. Die Abfolge der Nukleobasen (die Gensequenz) innerhalb eines Gens bestimmt die Sequenz der Aminosäuren in einem Protein oder die Struktur der RNA. Diese Proteine und RNA-Moleküle sind entscheidend für die Merkmale und Lebensfunktionen eines Organismus.

Genotyp: Die genetische Ausstattung

Der Genotyp beschreibt die Gesamtheit der Gene eines Organismus oder, spezifischer, die Kombination von Allelen, die ein Individuum für ein bestimmtes Merkmal besitzt. Allele sind verschiedene Varianten oder Ausprägungsformen eines Gens, die an derselben Position (Genlocus) auf homologen Chromosomen liegen.

Beispiel Blutgruppen: Das Gen für das AB0-Blutgruppensystem beim Menschen existiert in drei Hauptallelen: A, B und 0.

• Die Allele A und B sind kodominant (beide Merkmale werden ausgeprägt, wenn beide Allele vorhanden sind, z. B. Blutgruppe AB).
• Das Allel 0 ist gegenüber A und B rezessiv (es wird nur ausgeprägt, wenn kein dominantes Allel A oder B vorhanden ist, z. B. Blutgruppe 0 bei Genotyp 00).

Phänotyp: Das Erscheinungsbild

Der Phänotyp bezeichnet die Gesamtheit der beobachtbaren Merkmale eines Organismus. Dies umfasst morphologische, physiologische und Verhaltensmerkmale. Der Phänotyp ist das Ergebnis des Zusammenspiels zwischen dem Genotyp (der genetischen Ausstattung) und den Einflüssen der Umwelt.