Grundlagen der Genetik: DNA, Vererbung und Proteine

Grundlagen der Genetik

Gene sind DNA-Fragmente, die die Synthese eines spezifischen Proteins kodieren. Ein Gen ist die grundlegende Einheit der genetischen Information. Jedes Gen besteht aus einer bestimmten Abfolge von Nukleotiden, die sich von denen anderer Gene unterscheidet.

Genotyp und Phänotyp

Der Genotyp ist die genetische Konstitution eines Organismus in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal, wobei zwei Gene – eines von jedem homologen Chromosom – die Ausprägung bestimmen. Der Phänotyp ist die Manifestation des Genotyps; er umfasst alle beobachtbaren Attribute eines Organismus, die durch die genetische Information bestimmt werden.

Karyotyp

Ein Karyotyp ist ein Bild aller Chromosomenpaare, die nach Größe und Form sortiert und klassifiziert wurden.

Struktur der DNA

Ein DNA-Molekül besteht aus vier einfachen Einheiten, den Nukleotiden, die mehrfach wiederholt und kombiniert werden. Ein Nukleotid besteht aus:

• Einem Phosphat
• Einem Zucker (mit fünfeckigem Ring)
• Einer stickstoffhaltigen Base (Cytosin, Guanin, Thymin oder Adenin)

Mutationen

Eine Mutation ist eine Veränderung in der Nukleotidsequenz der DNA. Da die Nukleotidsequenz die genetische Information kodiert, kann bereits eine Änderung eines einzelnen Nukleotids zu schwerwiegenden Funktionsstörungen führen. Je nach Bedeutung des betroffenen Proteins kann dies Krankheiten verursachen, die als pathogene Mutationen bezeichnet werden. Häufige Formen sind Deletionen oder Insertionen von Basen. Mutationen können jedoch auch die Evolution der Arten vorantreiben.

Mendelsche Vererbungsregeln

1. Uniformitätsregel

Kreuzt man zwei reinerbige Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind die Nachkommen der ersten Generation (F1) in Genotyp und Phänotyp untereinander gleich.

2. Spaltungsregel

Während der Bildung der Keimzellen trennt sich jedes Allel eines Paares voneinander, sodass die Gameten jeweils nur eine Anlage für ein Merkmal tragen. Mendel beobachtete dies bei Erbsen, bei denen das Verhältnis der Merkmale (z. B. gelbe vs. grüne Farbe) in der zweiten Generation 3:1 betrug.

3. Unabhängigkeitsregel

Verschiedene Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt, sofern die entsprechenden Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen oder weit voneinander entfernt auf demselben Chromosom positioniert sind.

Proteine: Struktur und Funktion

Proteinmoleküle sind essenziell für lebende Organismen. Sie bestehen aus linearen Ketten von Aminosäuren. Da es 20 verschiedene Aminosäuren gibt, ist die Anzahl möglicher Proteine nahezu unendlich.

Funktionen von Proteinen

• Schutz und Struktur: Stabilität und Undurchlässigkeit (z. B. Kollagen und Keratin).
• Transport: Beförderung von Substanzen (z. B. Hämoglobin).
• Abwehrmechanismen: Schutz durch Immunglobuline.
• Bewegung: Muskelkontraktion durch Aktin und Myosin.
• Verpackung: Organisation des Erbmaterials durch Histone.
• Signalübertragung: Empfang von Signalen durch zelluläre Rezeptoren.
• Biochemische Reaktionen: Enzyme als Katalysatoren für Stoffwechselprozesse.