Grundlagen der Genetik: Gene, Loci und Allele

Was ist ein Gen?

Ein Gen ist eine lineare Abfolge von Nukleotiden im Molekül DNA (oder RNA bei einigen Viren), die die notwendigen Informationen für die Synthese eines Makromoleküls mit spezifischer zellulärer Funktion enthält, in der Regel Proteine, aber auch mRNA, rRNA und tRNA.

Locus: Der feste Ort eines Gens

In der Biologie ist ein Locus eine feste Position auf einem Chromosom, die Position eines Gens oder eines Biomarkers (genetischer Marker). Eine Variante der DNA-Sequenz an einem bestimmten Locus nennt man Allel. Die geordnete Liste von Loci für ein bekanntes Genom wird als genetische Karte bezeichnet. Der Prozess zur Bestimmung des Ortes einer bestimmten biologischen Natur wird als Gen-Mapping bezeichnet.

Was ist ein Allel?

Ein Allel ist jede der alternativen Formen, die ein Gen haben kann. Diese unterscheiden sich in ihrer Sequenz und können sich in spezifischen Veränderungen der Funktion dieses Gens äußern. Da die Mehrzahl der Säugetiere diploid ist, haben sie zwei Allele von jedem Gen, eines vom Vater und das andere von der Mutter. Jedes Paar von Allelen befindet sich an der gleichen Stelle (Locus) auf dem Chromosom.

Genetische Dominanz und Vererbung

Genetische Dominanz beschreibt die Beziehung zwischen den verschiedenen Teilen (Allelen) eines Gens an einem bestimmten physischen Standort (Locus) eines Chromosoms. Tiere und Pflanzen haben in der Regel zwei Sätze von Chromosomen, die jeweils von einem Elternteil vererbt werden, was als diploid bezeichnet wird. Deshalb haben sie zwei Allele an jedem Locus. Wenn die beiden Allele des gleichen Locus identisch sind, ist das Individuum homozygot. Wenn die beiden Allele unterschiedlich sind, ist das Individuum heterozygot.

Genotyp und Phänotyp

Die genetische Organisation eines Organismus, sowohl im Sinne eines Locus als auch über alle Gene gemeinsam, wird als sein Genotyp bezeichnet. Der Genotyp eines Organismus beeinflusst, direkt oder indirekt, die Manifestation der Merkmale auf molekularer, physischer und Verhaltensebene, einzeln oder gemeinsam, was man Phänotyp nennt.

Rezessivität in der Genetik

In der Genetik ist die Bezeichnung für das rezessive Gen eines allelischen Paares, das nicht auftritt, wenn das dominante Allel vorhanden ist. Damit dieses Allel im Phänotyp des Organismus beobachtet werden kann, müssen zwei Kopien vorhanden sein, eine von der Mutter und eine vom Vater.

Homozygotie

Man sagt, dass eine Zelle homozygot für ein bestimmtes Gen ist, wenn identische Allele des Gens auf beiden homologen Chromosomen vorhanden sind. Die betreffende Zelle oder der Organismus wird als homozygot bezeichnet. Der Begriff stammt aus dem Griechischen (homo = gleich, Zygote = Ei).

Heterozygotie

Heterozygot bezieht sich auf ein Individuum, bei dem die beiden Chromosomen eines Paares sich an der gleichen Stelle befinden und zwei unterschiedliche Gene tragen (z. B. ein normales Gen und ein Krankheitsgen).

Phänotypische Expression

In der Biologie und den Gesundheitswissenschaften ist der Phänotyp die Expression des Genotyps in einer bestimmten Umgebung. Phänotypische Merkmale umfassen sowohl körperliche Merkmale als auch Verhaltensweisen. Wichtig ist, dass der Phänotyp nicht nur als "sichtbares Zeichen" des Genotyps definiert werden kann, da manchmal die untersuchten Merkmale beim Individuum nicht sichtbar sind, wie die Anwesenheit eines Enzyms. Ein Phänotyp ist eine beobachtbare Eigenschaft oder ein Merkmal eines Organismus, wie seine Morphologie, Entwicklung, biochemische Eigenschaften, Physiologie und sein Verhalten.

Genotyp: Die genetische Ausstattung

Der Genotyp ist der Inhalt des Genoms eines Individuums in Form von spezifischer DNA. Zusammen mit Umweltvariationen, die das Individuum beeinflussen, kodiert er den Phänotyp des Individuums. Anders ausgedrückt kann der Genotyp als die Gesamtheit der Gene eines Organismus und der Phänotyp als die Menge der Eigenschaften eines Organismus definiert werden. Deshalb sprechen Wissenschaftler und Ärzte manchmal von der (genetischen) Art des Krebses, um die Krankheit des Patienten zu klassifizieren. Dies kann durch die Änderung von Codons für verschiedene Aminosäuren durch eine zufällige Mutation (Veränderung der Sequenz eines Gens, die nicht unbedingt den Phänotyp ändert) geschehen. Der Genotyp wird als die gesamte genetische Ausstattung bezeichnet.