Grundlagen der Genetik: Mendels Gesetze, Vererbung & Erbkrankheiten

Grundlagen der Genetik: Begriffe und Prinzipien

Die Genetik ist die Wissenschaft von der Vererbung und der Übertragung erblicher Merkmale. Sie befasst sich mit den grundlegenden Einheiten der Vererbung und deren Ausdruck in Organismen.

Grundbegriffe der Genetik

• Gen: Ein spezifischer Abschnitt der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder zur Bestimmung eines Merkmals enthält.
• Genom: Die gesamte genetische Information (Gesamtheit der Gene) eines Organismus.
• Genotyp: Die spezifische genetische Ausstattung (Allelkombination) eines Individuums für ein oder mehrere Merkmale.
• Phänotyp: Die sichtbaren oder messbaren Merkmale eines Organismus, die durch den Genotyp und Umwelteinflüsse bestimmt werden.

Mendelsche Genetik: Die Vererbungsregeln

Die Mendelsche Genetik basiert auf systematischen Kreuzungsexperimenten, die Gregor Mendel durchführte. Durch die Analyse bekannter Phänotypen konnte er Rückschlüsse auf die Genotypen der beteiligten Individuen ziehen und grundlegende Vererbungsregeln formulieren.

Mendelsche Gesetze

Mendel formulierte drei grundlegende Gesetze zur Vererbung von Merkmalen auf die Nachkommen.

Mendels Erbsenexperimente: 7 Merkmale

Mendel untersuchte die Vererbung von sieben spezifischen Merkmalen bei Erbsenpflanzen:

• Form und Farbe der Samen
• Farbe und Position der Blüten
• Farbe und Form der Hülsen
• Stiellänge

Untersuchung Reiner Linien

Mendel nutzte Selbstbefruchtung, um über mehrere Generationen hinweg Pflanzen mit konstanten Merkmalen zu züchten, die er als „reine Linien“ bezeichnete.

1. Mendelsches Gesetz: Uniformitätsregel

Kreuzt man zwei homozygote Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind alle Nachkommen der ersten Filialgeneration (F₁) uniform (gleich) und heterozygot.

2. Mendelsches Gesetz: Spaltungsregel

Kreuzt man Individuen der F₁-Generation untereinander, so spalten sich die Merkmale in der F₂-Generation in bestimmten Zahlenverhältnissen auf. Dies bedeutet eine Trennung der Allele während der Keimzellenbildung.

3. Mendelsches Gesetz: Unabhängigkeitsregel

Werden zwei oder mehr Merkmale gleichzeitig vererbt, so werden die Allele der einzelnen Merkmale unabhängig voneinander auf die Nachkommen übertragen, sofern die Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen oder weit voneinander entfernt sind.

Humangenetik: Chromosomen und Erbkrankheiten

Die Humangenetik befasst sich mit der Vererbung beim Menschen, einschließlich der Struktur und Funktion von Chromosomen sowie der Entstehung genetisch bedingter Krankheiten.

Karyotyp und Karyogramm

• Karyotyp: Die Gesamtheit der Chromosomen einer Zelle, charakterisiert durch ihre Anzahl, Größe und Form.
• Karyogramm: Eine geordnete Darstellung der Chromosomen eines Individuums, bei der homologe Chromosomenpaare gruppiert und nach Größe sortiert sind.

Genetische Krankheiten

Dominante Erbkrankheiten (Autosomal-dominant)

Bei dominanten Erbkrankheiten reicht bereits ein betroffenes Allel (A) aus, um die Krankheit zu manifestieren. Beispiele hierfür sind:

• Polydaktylie (Vielfingrigkeit)
• Neurofibromatose (gutartige Tumore an Nervenbahnen)
• Achondroplasie (eine Form des Kleinwuchses)
• Doppelzunge (ein seltenes Merkmal)

Rezessive Erbkrankheiten (Autosomal-rezessiv)

Rezessive Erbkrankheiten manifestieren sich nur, wenn beide Allele (aa) betroffen sind. Träger mit nur einem betroffenen Allel (Aa) sind in der Regel symptomfrei. Beispiele sind:

• Albinismus (Fehlen von Melanin in Haut, Haaren und Augen)
• Angeborene Taubstummheit
• Phenylketonurie (PKU) (eine Stoffwechselstörung, bei der Phenylalanin nicht abgebaut werden kann; unbehandelt führt dies zu schwerer geistiger Retardierung; behandelbar durch spezielle Diät)
• Mukoviszidose (zystische Fibrose) (eine Störung der Schleimdrüsen, die zu zähem Schleim führt, insbesondere in Lunge und Bauchspeicheldrüse, was Atem- und Verdauungsprobleme verursacht)