Grundlagen der Genetik: Mendelsche Regeln, Mutationen und Vererbung

Grundlagen der Genetik

Mendelsche Regeln

Die Vererbung von Merkmalen folgt bestimmten Gesetzmäßigkeiten, die von Gregor Mendel entdeckt wurden:

1. 1. Mendelsches Gesetz: Uniformitätsregel

   Kreuzt man zwei reinrassige Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind alle Individuen der ersten Tochtergeneration (F1) in Bezug auf dieses Merkmal identisch.

2. 2. Mendelsches Gesetz: Spaltungsregel

   Allele für ein Merkmal trennen sich während der Keimzellenbildung und werden bei der Befruchtung zufällig neu kombiniert.

3. 3. Mendelsches Gesetz: Unabhängigkeitsregel

   Gene für verschiedene Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt, sofern sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.

Grundlegende Begriffe der Genetik

Allel

Ein Allel ist eine der verschiedenen Ausprägungen eines Gens, die zu unterschiedlichen Merkmalsformen führen kann.

Gen

Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA (oder bei einigen Viren auf der RNA), der die genetische Information für die Synthese eines bestimmten Makromoleküls (z. B. eines Proteins, einer mRNA, ribosomalen RNA oder Transfer-RNA) enthält und somit eine spezifische zelluläre Funktion steuert.

Genotyp und Phänotyp

Der Genotyp ist die Gesamtheit der Gene eines Organismus, während der Phänotyp die Kombination aller beobachtbaren Merkmale eines Organismus darstellt.

Populationsgenetik

Die Populationsgenetik ist ein Zweig der Genetik, der sich mit der Beschreibung der biologischen Variabilität und deren Verteilung befasst, um evolutionäre Phänomene zu erklären. Eine Population wird dabei als eine Gruppe von Individuen derselben Art definiert, die reproduktiv von anderen ähnlichen Gruppen isoliert ist.

Genetische Mutationen

In der Genetik und Biologie ist eine genetische Mutation eine Änderung oder Veränderung der Erbinformation (Genotyp) eines Lebewesens. Diese Veränderung tritt plötzlich und spontan auf und kann auf die Nachkommen vererbt werden.

Arten von Chromosomenmutationen

Es gibt drei Hauptarten von Chromosomenmutationen:

• Chromosomenaberrationen (Strukturmutationen): Sie beinhalten Veränderungen in der Struktur der Chromosomen (Duplikationen, Deletionen, Inversionen und Translokationen).
• Aneuploidie (Zahlmutationen): Eine Zunahme oder Abnahme der Zahl einzelner Chromosomen.
• Polyploidie (Zahlmutationen): Das Vorhandensein zusätzlicher ganzer Chromosomensätze.

Details zu Aneuploidie und Polyploidie

Aneuploidie führt zu Zuständen wie Monosomie, Trisomie, Tetrasomie und so weiter.

Bei Polyploidie können die Chromosomensätze gleichen oder unterschiedlichen Ursprungs sein, was zu Autopolyploidie und Allopolyploidie führt.

Deletionen und Duplikationen können große Teile eines Chromosoms verändern.

Inversionen und Translokationen führen oft zu wenig oder gar keinem Verlust an genetischer Information.

Genmutationen

Hinweis: Die folgende Definition bezieht sich auf Chromosomenmutationen.
Aneuploidie ist die Veränderung der Anzahl eines bestimmten Typs homologer Chromosomen.

Homozygotie und Heterozygotie

Ein Organismus ist homozygot in Bezug auf ein bestimmtes Gen, wenn er zwei identische Kopien dieses Gens auf den homologen Chromosomen besitzt (z. B. Genotyp AA oder aa). Solche Zellen oder Organismen werden als homozygot bezeichnet.

Homozygot dominant

Ein homozygot dominanter Genotyp liegt vor, wenn eine bestimmte Sequenz aus zwei dominanten Allelen für ein Merkmal besteht (z. B. AA).

Homozygot rezessiv

Ein homozygot rezessiver Genotyp liegt vor, wenn die Sequenz aus zwei rezessiven Allelen für ein Merkmal besteht (z. B. aa).

Heterozygotie

Ein heterozygoter Organismus (von griech. heteros 'ungleich', zygon 'Joch'; auch Hybrid) ist ein diploides Individuum, das für ein bestimmtes Gen (Locus) auf jedem der beiden homologen Chromosomen ein unterschiedliches Allel besitzt (z. B. Aa). Es hat also zwei verschiedene Formen eines Gens, die jeweils von einem Elternteil geerbt wurden.