Grundlagen der Genetik und Zellbiologie

Mendelsche Regeln

1. Alle Individuen, die aus der Kreuzung zweier reiner Rassen stammen, sind gleich.
2. Bei der Kreuzung trennen sich die verschiedenen Merkmale von Hybriden und werden zufällig an die Nachkommen weitergegeben.
3. Die verschiedenen Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt und bei den Nachkommen zufällig kombiniert.

Das Klonen

In der Wissenschaft beschreibt Klonen die Erzeugung von Individuen, die mit einem anderen identisch sind. Wir bezeichnen als Klon Lebewesen mit dem gleichen Genom. Pflanzen und Tiere wie der Schwamm behalten während ihres Erwachsenenlebens totipotente Stammzellen, ähnlich embryonalen Zellen.

Das zentrale Dogma der Molekularbiologie

• Replikation: Die Zelle repliziert ihre DNA, um sich zu teilen und zu vermehren.
• Transkription: DNA wird in RNA umgeschrieben.
• Translation: Im Zytoplasma wird ein Protein anhand der RNA-Vorlage synthetisiert.

Hirntod

Irreversible Bewusstlosigkeit und Verlust der Fähigkeit zu atmen. Der Nachweis des Hirntods ist ein zerebraler Beweis dafür, dass das Gehirn dauerhaft nicht mehr funktioniert.

Präimplantationsdiagnostik

1. Entnahme von 10 bis 16 Eizellen der Mutter.
2. Jede Eizelle wird mit einer Samenzelle injiziert.
3. Die Zygoten teilen sich und entwickeln sich zu Präembryonen.
4. Entnahme von 1-2 Zellen durch Biopsie zur genetischen Diagnose (normal oder nicht normal).

Grundlegende genetische Konzepte

Genetik

Die Genetik ist die Wissenschaft, die sich mit der biologischen Vererbung befasst, d.h. der Übertragung von Merkmalen über Generationen hinweg.

Gen

Ein Gen ist ein Abschnitt von Nukleinsäuren (DNA oder RNA, meist bei Viren), der die Information für ein bestimmtes Merkmal enthält. Es ist die strukturelle und funktionelle Einheit des Erbmaterials und entspricht den Mendelschen Erbfaktoren.

Allele

Allele sind Varianten eines Gens, die durch Mutation des ursprünglichen Gens entstanden sind. Im Allgemeinen gibt es mehrere allele Formen jedes Gens. Das häufigste Allel wird als Wildtyp bezeichnet. Mutationen können die durch das Gen kodierte Information verändern und oft nachteilige Auswirkungen auf den Phänotyp des Individuums haben.

Beispiel: Gen (Merkmal) = Schalenfarbe; Allele: N = schwarz, n = weiß

Genotyp

Die Gesamtheit der Gene eines Organismus.

Phänotyp

Das Erscheinungsbild eines Organismus, das durch den Genotyp und Umwelteinflüsse bestimmt wird.

Haploid

Eine Zelle oder ein Organismus, der nur ein Chromosom jeder Art besitzt. Wird durch n dargestellt.

Diploid

Eine Zelle oder ein Organismus mit zwei Chromosomen jedes Typs (homologe Chromosomen). Wird durch 2n dargestellt.

Gamet

Keimzellen (Eizellen und Spermien). Sie sind die einzigen haploiden Zellen diploider Organismen, da sie durch Meiose gebildet werden.

Homozygot oder Reinerbig

Ein diploider Organismus, der zwei identische Allele für ein bestimmtes Merkmal besitzt. Es gibt homozygot-dominante und homozygot-rezessive Individuen.

Heterozygot oder Hybrid

Ein diploider Organismus, der zwei verschiedene Allele für ein bestimmtes Merkmal besitzt.

Dominanz

Wenn von zwei Allelen eines Gens eines, das dominante, stärker ist und sich im Heterozygoten manifestiert, während das rezessive unterdrückt wird. Bei drei verschiedenen Genotypen gibt es nur zwei Phänotypen, da Heterozygoten den gleichen Phänotyp wie die homozygot-dominanten Individuen aufweisen.

Intermediäre Vererbung

Ein Fall, in dem beide Allele die gleiche Stärke haben. In diesem Fall entsprechen die drei Genotypen drei verschiedenen Phänotypen.