Grundlagen der Mendelschen Genetik

Genetische Theorie der Mischung

Genetische Theorie der Mischung: Früher nahm man an, die Nachkommen trügen die Charakteristika ihrer Vorfahren in gemischter Form. Man wollte erklären, wie individuelle Vorteile einzelner Merkmale entstehen und wie Selektion wirkt. Dieses Modell führte zu der Frage, ob und wie Merkmale bei wiederholter Kreuzung erhalten bleiben oder verschwinden.

Mendelsche Experimente und erste Erkenntnisse

Mendel war daran interessiert zu erfahren, wie Merkmale zwischen den Generationen übertragen werden. Er experimentierte 1856 mit Erbsenpflanzen. Dabei erzeugte er reinerbige Linien und untersuchte die Vererbung eines einzelnen Merkmals.

Er kreuzte zum Beispiel glatte und runzlige Erbsen und beobachtete im F1-Aufkommen nur die glatte Form. Aus diesen Ergebnissen zog er Rückschlüsse, die später als Mendelsche Regeln bekannt wurden. Bei der Kreuzung zweier reinerbiger Linien waren alle Nachkommen der F1-Generation gleich (dies nannte er Einheitlichkeit), und beim weiteren Kreuzungsschritt (F1 × F1) trat in der F2-Generation wieder ein Mischungsverhältnis der Merkmale auf.

Trennungsregel (Erstes Mendelsches Gesetz)

Mendel formulierte, dass die Erbanlagen in Form von diskreten Einheiten (heute: Gene) vorliegen und bei der Bildung der Keimzellen getrennt werden. Jedes Individuum besitzt für jedes Merkmal zwei Faktoren (Allele), die während der Keimzellbildung getrennt und unabhängig an die Nachkommen weitergegeben werden.

Genotyp und Phänotyp

Heute unterscheiden wir zwischen Genotyp (die genetische Ausstattung eines Individuums) und Phänotyp (das äußere Erscheinungsbild). Ein Gen kann in verschiedenen Varianten vorliegen, den Allelen. Für ein Merkmal besitzt ein diploides Individuum zwei Allele, eines von jedem Elternteil.

Dominant und rezessiv

Es gibt zwei wichtige Alleltypen hinsichtlich ihrer Beziehung zueinander: Dominant und rezessiv. Wenn das dominante Allel vorhanden ist, zeigt sich dessen Merkmal im Phänotyp, auch wenn das zweite Allel rezessiv ist.

Homozygotie und Heterozygotie

• Homozigotisch = reinerbig (zwei gleiche Allele).
• Heterozigotisch = mischerbig (zwei verschiedene Allele, auch Hybrid genannt).

Unabhängigkeitsgesetz (Zweites Mendelsches Gesetz)

Das Gesetz der freien Kombination besagt, dass verschiedene Merkmale beim Entstehen der Keimzellen unabhängig voneinander verteilt werden, sofern die Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen oder weit genug auseinander auf demselben Chromosom. Dieses Gesetz gilt nicht absolut, da Gene, die nahe beieinander auf demselben Chromosom liegen, gekoppelt vererbt werden können.

Genkopplung und Rekombination

Gene auf demselben Chromosom sind gekoppelt und werden häufig gemeinsam vererbt. Während der Meiose kann es jedoch durch Crossing-over zur Trennung von DNA-Segmenten kommen. Die Rekombinationsfrequenz zwischen zwei Genen steigt mit dem Abstand zwischen ihnen auf dem Chromosom.

Geschlecht, Geschlechtschromosomen und Fortpflanzung

Konzept der Geschlechter: Sexuelle Fortpflanzung beinhaltet die Bildung zweier verschiedener Keimzelltypen. Bei manchen Arten produzieren Individuen beide Keimzelltypen und heißen Hermaphroditen.

Das Geschlecht kann durch Geschlechtschromosomen bestimmt werden. Bei diploiden Arten gibt es ein Paar von Autosomen, die bei Männchen und Weibchen gleich sind, und ein Paar von Geschlechtschromosomen, die sich unterscheiden. Typische Systeme sind XY (männlich heterogametisch) und ZW (weiblich heterogametisch) bei verschiedenen Organismen.

Sexualität und Reproduktion

Sexualität bezeichnet die Fähigkeit von Organismen, genetisches Material auszutauschen. Reproduktion ist die Erzeugung neuer Individuen. Es gibt sexuelle und asexuelle Fortpflanzung: Bei der sexuellen verbinden sich genetische Informationen zweier Eltern, während bei der asexuellen Nachkommen genetisch identisch mit dem Elternteil entstehen können.

Geschlechtsgebundene Vererbung

Geschlechtsgebundene (sex-linked) Vererbung: Manche Gene liegen auf den Geschlechtschromosomen. Auf dem X- und Y-Chromosom finden sich oft entsprechende Abschnitte, in denen Gene für ähnliche Merkmale liegen. Solche Gene können als gonosomale Gene bezeichnet werden.

Beispiele:

• Daltonismus (Rot-Grün-Sehschwäche): Wird oft durch rezessive Gene auf dem X-Chromosom verursacht.
• Hämophilie: Eine oft X‑gebundene Erkrankung, bei der die Blutgerinnung gestört ist.

Solche Erkrankungen zeigen oft geschlechtsspezifische Manifestationen, weil Männer nur ein X-Chromosom besitzen und daher rezessive X‑Allele ausprägen können.

Weitere Vererbungsformen und Besonderheiten

Autosomal vererbte Merkmale: Hierbei liegen die Gene auf den Autosomen. Es gibt auch kodominante Vererbung, bei der zwei Allele gleich stark sind und beide Merkmalsausprägungen zeigen können (Beispiel: bestimmte Blutgruppenkombinationen).

Weitere Begriffe:

• Dihybride: Individuen, die in zwei Merkmalspaaren heterozygot sind (zwei Paares von Genen).
• Lethale Allele: Bestimmte Allelkombinationen können tödlich sein und führen zum Fehlen bestimmter Genotypen in Nachkommengenerationen.
• Rückkreuzung (Backcross): Kreuzung eines Hybriden mit einem Elternteil oder einem homozygoten rezessiven Individuum, um Genotypen aufzudecken.
• In der Genetik werden Gene oft kursiv geschrieben, während die Beschreibung der Vererbung mit Groß- und Kleinbuchstaben arbeitet: Großbuchstaben für dominante Allele, Kleinbuchstaben für rezessive Allele.

ABO-Blutgruppen

Die ABO-Blutgruppen beruhen auf dem Vorhandensein oder Fehlen der Antigene A und B auf der Oberfläche roter Blutkörperchen. Typ O hat weder A noch B. Die Vererbung dieses Systems zeigt Beispiele für Multiple Allele und Kodominanz.

Begriff der Wahrscheinlichkeit in der Genetik

Wahrscheinlichkeit beschreibt das Verhältnis zwischen günstigen und möglichen Fällen. Bei unabhängigen Ereignissen wird die Wahrscheinlichkeit des gemeinsamen Auftretens durch Multiplikation der Einzelwahrscheinlichkeiten berechnet. Bei einander ausschließenden Ereignissen addiert man die Wahrscheinlichkeiten der einzelnen Erfolge.