Kartagener-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

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Ursachen des Kartagener-Syndroms

Das Kartagener-Syndrom ist eine genetische Störung, die vermutlich autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Inzidenz liegt bei etwa einem Fall pro 20.000 Lebendgeburten.

Highlights zum Kartagener-Syndrom

Diese Erkrankung gehört zu den sogenannten Ziliendyskinesie-Syndromen. Dies ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen strukturelle oder funktionelle Veränderungen der Zilien (Flimmerhärchen) vorliegen. Diese Veränderungen betreffen alle Flimmerepithelien des Körpers: das respiratorische Epithel der Nasennebenhöhlen, der Ohrtrompete und der Spermien. Dies führt zu einer schlechten Clearance von Schleim und dessen Retention.

Typischerweise ist die Krankheit gekennzeichnet durch:

Situs inversus totalis oder partialis (Verlagerung der Brust- und/oder Bauchorgane auf die gegenüberliegende Seite der normalen Lage). Es handelt sich um eine seltene anatomische Anomalie, die oft mit komplexen Fehlbildungen einhergeht. Es scheint, dass die Bedingungen, die zur Verlagerung der Organe in Bezug auf die Links-Rechts-Achse im Embryo führen, mit Zilienanomalien assoziiert sind.
Bronchiektasen, eine Erweiterung der Bronchien, die oft Folge von wiederholten Atemwegsinfektionen ist. Die mukoziliäre Clearance dient als Abwehrmechanismus gegen Infektionen. Wenn dieses Abwehrsystem gestört ist, treten wiederholt bronchiale Infektionen und Bronchiektasen auf.
Sinusitis, eine Entzündung einer oder mehrerer Nasennebenhöhlen.

Weitere häufige Symptome sind Unfruchtbarkeit aufgrund schlechter Beweglichkeit oder Unbeweglichkeit der Spermien, Rhinitis (Entzündung der Nasenschleimhaut), chronische Riechstörungen verschiedenen Grades (bis hin zum vollständigen Verlust des Geruchssinns), Herzerkrankungen, Otitis media (Mittelohrentzündung), Taubheit, Fehlen der Milz, Nieren- und Gefäßfehlbildungen der Netzhaut, Hornhaut, Kopfschmerzen sinuöser Herkunft, Organverlagerungen und manchmal auch andere Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis.

Die Diagnose wird in der Regel in der Kindheit gestellt, nur wenige Fälle werden im Erwachsenenalter diagnostiziert. Die Diagnose ist einfach, wenn die typische Trias vorliegt. In der Hälfte der Fälle liegt jedoch kein Situs inversus vor, sodass ein hoher Verdachtsindex erforderlich ist, um die Diagnose zu stellen. Zur Bestätigung des Kartagener-Syndroms ist eine Biopsie der Nasenschleimhaut erforderlich, bei der die Veränderungen der Zilien sichtbar werden. Die Untersuchung mit dem Elektronenmikroskop ermöglicht die Überprüfung dieser funktionellen und strukturellen Schädigungen der Schleimhaut.

Wenn der Schaden lokalisiert ist, profitieren die Patienten von einer chirurgischen Behandlung. Es ist wichtig, Atemwegsinfektionen frühzeitig und angemessen zu behandeln, um irreversible Lungenschäden zu vermeiden. Das Fortschreiten der Lungenschädigung hängt vom Ausmaß der Schädigung ab.

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