Meiose, Mitose, Genetik und Chromosomenanomalien: Eine umfassende Übersicht

Meiose, Mitose, Grundlagen der Genetik und Genexpressionsmechanismen, genetische Veränderungen: Enzymopathien und Stoffwechselkrankheiten, Chromosomenanomalien: Down-Syndrom, Turner, Klinefelter, Katzenschrei-Syndrom, Edwards- und Pätau-Syndrom

Von den verschiedenen Formen der Fortpflanzung (Zellteilung zur Vermehrung) in lebenden Zellen müssen beim Menschen sowohl die Mitose als auch die Meiose in Interphase, Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase (praktische Übung mit Plastilin-Modellen) bekannt sein, bevor die Chromosomen im Zellkern sichtbar werden.

Wenn sie sichtbar sind, nur während der Zellteilung, erscheinen sie wie ein „X“ oder „V“. Mit zwei Chromatiden (zwei DNA-Strängen), verbunden durch das Zentromer, und wahrgenommen als „Arme“. Der Karyotyp oder das Idiogramm zeigt die Chromosomen. In jeder Keimzelle (Ei- und Samenzellen) gibt es 23 (n), was einen haploiden Satz darstellt. Ab der Zygote entsteht ein Satz mit 46 Chromosomenpaaren, also diploiden Pendants (2x23, 2n) – entsprechend den elterlichen und mütterlichen Anteilen. Es gibt ein Gonosomenpaar (als Paar 23 bezeichnet), XX bei Frauen, XY bei Männern. Die Autosomen sind die restlichen Chromosomen.

Meiose

Beinhaltet die sexuelle Fortpflanzung und ist eine Quelle genetischer Variabilität. Sie findet in den Hoden und Eierstöcken durch die Bildung von Gameten (Gamogenese) statt. Aus einer Zelle mit 23 Chromosomenpaaren entstehen vier Zellen mit jeweils 23 Chromosomen. Bei der Frau entsteht eine einzelne größere Gamete (Eizelle) und drei kleinere, degenerierte Zellen (Polocyten), deren Meiose bereits zuvor eingeleitet wurde.

Im Wesentlichen geschieht Folgendes:

a) DNA-Replikation in den ursprünglichen Stammzellen (RV-Modell), wodurch Chromosomen mit zwei Schwesterchromatiden entstehen.

b) Reduktionsteilung: Verteilung der Chromosomen eines homologen Paares (jedes Chromosom mit zwei Schwesterchromatiden) auf zwei Tochterzellen.

c) Äquationsteilung: „Bruch“ mit Trennung der Schwesterchromatiden am Zentromer und Aufteilung auf insgesamt vier Tochterzellen, die die Hälfte der Chromosomenzahl der ursprünglichen Stammzelle haben. Ein besonderes Phänomen ist das „Crossing-over“, bei dem Nicht-Schwesterchromatidsegmente in den homologen Paaren ausgetauscht werden, was eine Form der genetischen Variation in den Tochterzellen darstellt, die als Rekombination bezeichnet wird.

Mitose

Ausgenommen Mutationen (durch Kopierfehler während der DNA-Replikation) führt sie zu identischen Zellen. Tritt bei der Teilung der Zygote, während der Entwicklung und während des gesamten Lebens auf, um Zellen und Gewebe zu erneuern. Aus einer Zelle mit 46 Chromosomen entstehen zwei Zellen mit ebenfalls 46 Chromosomen.

Im Wesentlichen:

a) DNA-Replikation (RV-Modell), die zu Chromosomen mit zwei Schwesterchromatiden führt.

b) „Umbruch“ und Trennung der Schwesterchromatiden am Zentromer sowie Verteilung der Chromosomen, wodurch zwei neue Tochterzellen mit jeweils 46 Chromosomen entstehen.

Genetik

Die „klassische“ Genetik, initiiert von Mendel, befasst sich mit der Beobachtung der Merkmale der Eltern und untersucht die Art und Weise und die Proportionen, in denen sie in den Nachkommen erscheinen (Mendelsche Regeln). Nach den grundlegenden Definitionen werden praktische Übungen durchgeführt.

Die molekulare Genetik befasst sich mit der Zusammensetzung der Gene, den Mechanismen der Vererbung (DNA-Replikation, nach dem Reißverschlussmodell und der Komplementarität der Basen) und wie das Erbgut (Gene) die beobachtbaren Merkmale (Phänotyp) durch die Stufen der Genexpression hervorbringt. Dazu gehören:

a) Transkription: Die Übertragung der Information von der DNA zur mRNA durch eine komplementäre DNA-Kopie. Siehe Abbildungen.

b) Translation: Im Zytoplasma synthetisieren Ribosomen und tRNA ein Protein, indem sie den mRNA-Strang „lesen“. Proteine können Strukturproteine sein oder Stoffwechselenzyme darstellen (alles führt zum Phänotyp). Es gibt eine Korrespondenz (siehe Grafik oder Tabelle des genetischen Codes, Dr. Ochoa) zwischen Basentripletts und Aminosäuren, die aus der Nahrung stammen und sich zu Proteinen verbinden.

Begriffsbestimmungen

. Gen: lokalisierte Informationen (Locus) auf einem DNA-Abschnitt auf dem Chromosom, die Ergebnisse in einem Zug phänotypischen. Allel: sind die Variationen des Gens. Das Gen für die Blutgruppe hat drei Allele, Ia, Ib, i (In Worten und manchmal Indizes) Die diploiden hat, haben zwei Allele, eins zu eins und eins auf Chromosom seinen Amtskollegen der, konfrontiert am gleichen Locus des Paares, sind sie gleich, wenn es homozygot falls abweichend von Heterozygotie. Wenn ein Allel exprimiert wird oder auf einem anderen auferlegt wird gesagt, dominant zu sein und ist in Großbuchstaben geschrieben, die "beherrscht" heißt rezessiven und Aufnahmen mit den gleichen Buchstaben, sondern Kleinbuchstaben. Wenn die Allele Erbschaft, die die gleichen, Zwischenziele auftreten und sind aufgerufen kodominanten Buchstaben symbolisiert durch den gleichen Großbuchstaben, aber mit unterschiedlichen Indizes. Eg Blutgruppe AB (Phänotyp) hat Genotyp Ia Ib. (Codominates).

Zwei verschiedene Gene können Chromosom derselben gefunden werden auf unterschiedlichen Schwerpunkt innerhalb der (direkten oder indirekten Zusammenhang mit Genen) oder auf verschiedenen Chromosomen (unabhängig Gene). Sie werden sehen, einige praktische Beispiele und Übungen zur Vererbung. Beachten Sie, dass die Allele sind Varianten des Gens die gleichen.

Genetische Veränderungen. Es gibt Krankheiten, die beinhaltet, dass sich durch abnorme Informationen in den Genen Konsequenzen, die Ergebnisse in einer dysfunktionalen Enzym bzw. Protein mit der. Es tritt in den Genen auf Autosomen und kann durch dominante Allele (nur eine) oder rezessiv (muss wiederholt werden). Ejs.: Albinismus (aa), Phenylketonurie (ff), Neurofibromatose (N-) Vererbung auch auftreten in gonosomalen (verbunden Sex, zB. Hämophilie, Störungen der Blutgerinnung aufgrund mangelhafter Synthese von Enzymen, die Frauen tragen und ihre Kinder auf dem X-Chromosom, obwohl sie nicht müssen tödlich sein (Tod) waren homozygot und vor seiner Geburt, ein weiteres Beispiel., testikuläre Feminisierung Syndrom durch eine pathologische Allel in der einzigen X-Chromosom verursacht, dass Genitalien des Kindes und das Aussehen und extern.

Phenylketonurie. Ein Enzym defekt ist, die Kinder nicht Stoffwechsel von Phenylalanin, und konzentriert sich auf Lebensmittel Blut, und produziert geistige Retardierung. Der besondere Geruch Urin.

Neurofibroamatosis. Ein Protein verursacht multiple Anomalien, mit Tumoren in den Nerven-, Haut-Spots ..

Albinismus. Enzymmangel verursacht, dass die Unfähigkeit Melanin zu bilden.

Chromosomenstörungen. Auftreten, die durch Fehler während der Teilung oder Trennung der Chromosomen in Gametogenese, oder später in der Mitose (Mosaik). Ursache Syndromen oder Erkrankungen, die Geräte beeinträchtigen oder mehreren Systemen. Affecting Autosomen (Trisomie: Down s. 21 oder 18 oder s. Edwards, 13 oder Pätau-s. Deletions: Der Del s "Cat's Meow", welches Segment fehlt ein Paar auf einem Chromosom 5) . Auch Auswirkungen auf gonosomalen (s. Klinefelter, mit Männern geben XXY betrifft abnorme Genitalien und anderen Störungen; S. Turner, mit Monosomie X, Unfruchtbarkeit betroffen, Frauen und andere Anomalien). Die Zahlen werden betroffen sein.