Mendelsche Gesetze und Genetik: Vererbung verstehen

Mendelsche Gesetze der Vererbung

Mendels 1. Gesetz: Uniformitätsregel

Die Nachkommen aus der Kreuzung zweier reiner Sorten (homozygot) bilden eine Gruppe von Hybriden, die sowohl in Bezug auf den Genotyp als auch auf den Phänotyp einheitlich sind. Dieses Gesetz basiert auf der Kreuzung zweier für ein Merkmal homozygoter Sorten (homozygot dominant AA und homozygot rezessiv aa), die zu einer einheitlichen Generation F1 (Aa) mit dem gleichen Phänotyp wie die dominante Mutter führt.

Mendels 2. Gesetz: Spaltungsregel

Individuen der F2, die sich aus der Kreuzung von Hybriden der F1 ergeben, unterscheiden sich phänotypisch voneinander, da die alternativen Faktoren für diese Merkmale, die ursprünglich im Hybriden zusammen gefunden wurden, getrennt und auf die verschiedenen Gameten verteilt werden. Dies stützt sich auf die Selbstung oder Paarung zwischen Individuen des F1-Hybriden Aa. Nach der Meiose bei männlichen und weiblichen Individuen der F1 trennen sich die Allele A und a voneinander, um Gameten zu bilden, und schließen sich dann bei der Befruchtung gemäß den Gesetzen des Zufalls und der Wahrscheinlichkeit wieder an. Aus diesem Grund treten in der F2 wieder dominante und rezessive Phänotypen im Verhältnis 3:1 auf, jeweils für die Genotyp-Kombinationen homozygot dominant (AA), heterozygot (Aa) und homozygot rezessiv (aa), die im Verhältnis 1:2:1 stehen.

Mendels 3. Gesetz: Unabhängigkeitsregel

Die antagonistischen Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt, da die Allele, die für diese Merkmale verantwortlich sind (die Mendel als Erbfaktoren bezeichnete), getrennt an die Nachkommen übertragen und auf alle möglichen Arten kombiniert werden. Das Gesetz regelt die Übertragbarkeit von zwei Merkmalen mit dominanter Vererbung, deren Gene auf verschiedenen Paaren homologer Chromosomen liegen. Aus den elterlichen Phänotypen tritt eine Disjunktion oder Trennung zwischen den beiden Merkmalen auf (als Ergebnis der Meiose), so dass diese separat, unabhängig und in allen möglichen Arten kombiniert an die Nachkommen übertragen werden (der gelbe Phänotyp verbunden mit dem glatten oder rauen, und das gilt auch für den grünen Phänotyp), bis vier Phänotypen entstehen, die im Verhältnis 9:3:3:1 erscheinen.

Berechnung der Nachkommen

Die Anzahl der Nachkommen an den einzelnen Kreuzungen und die Anwendung der mathematischen Berechnung zur Analyse der Daten sind wichtig. In den experimentellen Kreuzungen sollten die beobachteten Häufigkeiten jedes Phänotyps berechnet werden, um sie mit den erwarteten Häufigkeiten und theoretischen Wahrscheinlichkeiten zu vergleichen. Die Ergebnisse aus den Kreuzungen sind in allen Fällen wahr, die sich mit der Übertragung eines Merkmals durch ein Gen mit zwei allelen Formen und dominanter Vererbung befassen.

Genetische Konzepte

Blutsverwandtschaft

Blutsverwandtschaft bezieht sich auf den Grad der genetischen Beziehung zwischen zwei Personen, die von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen. Wenn dieser Vorfahre eine pathologische rezessive Mutation trug, ist es normal, dass er sie an die unmittelbaren Nachkommen weitergegeben hat, wodurch diese zumindest zu Trägern wurden. Das Problem der Inzucht, zum Beispiel zwischen Geschwistern (die einen gemeinsamen Großelternteil haben und daher ein Achtel ihrer Gene teilen), besteht darin, dass sie das Risiko erhöht, Kinder zu zeugen, die von einer Anomalie betroffen sind, die sich manifestiert, wenn ein Kind das mutierte Allel als homozygot rezessiv erbt.

Mutationen

Mutationen sind Veränderungen im Erbgut, die spontan auftreten oder durch Mutagene induziert werden. Sie sind nur vererbbar, wenn sie die Keimzellen betreffen. Wenn sie somatische Zellen betreffen, verschwinden sie mit dem Individuum, in dem sie erscheinen. Wenn eine Mutation ein dominantes Merkmal betrifft, ist sie leicht zu finden, während sie, wenn sie rezessiv ist, schwieriger zu erkennen ist, da sie von heterozygoten Trägern weitergegeben werden kann. Diese übertragen bei der Fortpflanzung das Allel, das sich nur bei homozygot rezessiven Individuen manifestiert, insbesondere bei Menschen, die wiederholt Inzucht betreiben.

Spezifische Genmutationen

Diese betreffen die DNA-Sequenz eines Gens, in der Regel ein einzelnes Basenpaar. Sie verändern die Aminosäuresequenz des Proteins und damit seine biologische Aktivität.

Chromosomenmutationen

Diese werden durch eine Veränderung der normalen Sequenz der Genfragmente verursacht, aus denen sich ein Chromosom zusammensetzt. Es gibt mehrere Ursachen für diese Mutationen:

• Inversion: Die Sequenz eines Chromosomenabschnitts wird invertiert.
• Duplikation: Wiederholung der gleichen Sequenz.
• Deletion: Löschung eines Fragments des Chromosoms.
• Translokation: Fragmente werden zwischen Chromosomen ausgetauscht.

Andere Faktoren, die zu Veränderungen der genetischen Information führen, sind Transposons, die zuerst von Barbara McClintock beschrieben wurden. Diese sich bewegenden oder springenden Gene können ihre Position im Genom ändern und von einem Chromosom zu einem anderen wechseln, was häufig zu genetischen Variationen führt.

Genomische Mutationen

Diese betreffen das Genom und führen zu einer Veränderung der Chromosomenzahl. Die häufigste ist die Aneuploidie, die auftritt, wenn eine Person ein Chromosom mehr oder weniger in Bezug auf ihren diploiden Zustand hat. Man spricht von Monosomie, wenn anstelle der beiden homologen Chromosomen nur eines vorhanden ist, und von Trisomie, wenn anstelle von zwei homologen Chromosomen drei vorhanden sind. Beim Menschen treten spontane Aneuploidien auf, die die Autosomen oder Geschlechtschromosomen betreffen können. Die folgende Tabelle listet die charakteristischsten Syndrome (Gruppen von Symptomen) auf, die durch diese Mutationen verursacht werden.