Das menschliche Genom: Gentechnik, Chancen und Risiken

Erklärung über das menschliche Genom und Menschenrechte

Das menschliche Genom ist die Grundlage der grundlegenden Einheit aller Mitglieder der menschlichen Familie und der Anerkennung ihrer angeborenen Würde und Vielfalt. In einem symbolischen Sinne ist es das Erbe der Menschheit.

• Jedes Individuum hat das Recht auf Achtung seiner Würde und seiner Rechte, unabhängig von seinen genetischen Merkmalen. Diese Würde gebietet es, den Menschen nicht auf seine genetischen Eigenschaften zu reduzieren und die Einzigartigkeit und Vielfalt jedes Einzelnen zu achten.
• Das menschliche Genom in seinem natürlichen Zustand darf keinen Anlass zu finanziellem Gewinn geben.
• Eine Untersuchung, Behandlung oder Diagnose, die das Genom eines Individuums betrifft, darf nur nach einer strengen Bewertung der damit verbundenen Risiken und Nutzen und in Übereinstimmung mit allen sonstigen Anforderungen der innerstaatlichen Rechtsvorschriften vorgenommen werden.
• Niemand darf aufgrund seiner genetischen Eigenschaften diskriminiert werden.

Die DNA-Doppelhelix: Entdeckung des 20. Jahrhunderts

Die DNA-Doppelhelix besteht aus zwei spiralförmig umeinander gewundenen Ketten. Jede Kette bildet eines der beiden Bänder, und die beiden Stränge sind durch Nukleotide miteinander verbunden.

Der genetische Code

DNA-Moleküle sind sehr lang, bestehen aber aus der Wiederholung von nur vier grundlegenden Untereinheiten, den sogenannten Nukleotiden: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). Diese sind zu den Paaren A+T und G+C gruppiert. Die Ketten sind komplementär, d.h., jeder Strang dient als Vorlage, um durch Anlagerung der entsprechenden Nukleotide einen neuen Strang zu erzeugen. Die Abfolge der Basen wird als Sequenz bezeichnet und unterscheidet ein Individuum vom anderen.

Gentechnisch veränderte Lebensmittel (GVO)

Dies sind Lebensmittel, die aus gentechnisch veränderten Organismen (GVO) bestehen, diese enthalten oder mithilfe von GVO hergestellt wurden.

Kennzeichnung von GVO-Lebensmitteln

Nach den im April 2004 von der Europäischen Union erlassenen Vorschriften müssen gentechnisch veränderte Lebensmittel gekennzeichnet werden, wenn:

• Es sich um GVO-Lebensmittel handelt (z. B. Mais).
• Ein Produkt GVO enthält (z. B. Salat mit GVO-Zutaten).
• Ein Lebensmittel aus gentechnisch veränderten Pflanzen hergestellt wird (z. B. Maisöl).

Ausnahmen von der Kennzeichnungspflicht:

• Lebensmittel mit einem GVO-Anteil von nur 0,9 %, wenn dieser als "zufällig" in die Nahrungskette gelangt ist.
• Produkte der zweiten oder dritten Generation (tierische Produkte von Tieren, die mit GVO-Futter gefüttert wurden).
• Lebensmittel, bei deren Fermentation transgene Mikroorganismen eingesetzt werden (keine Kennzeichnungspflicht, wenn der GVO im Endprodukt nicht mehr nachweisbar ist, aber eine Kennzeichnungspflicht, wenn der Organismus im Lebensmittel verbleibt).

Anwendung und Risiken der Biotechnologie

Biotechnologie ist die Nutzung von lebenden Organismen oder ihrer Produkte für kommerzielle und/oder industrielle Zwecke. Ihre Anwendung umfasst verschiedene Bereiche:

• Lebensmittelindustrie: Produktion von Lebensmitteln mit besonderen Eigenschaften (z. B. glutenfreies Getreide).
• Pharmaindustrie: Herstellung von Arzneimitteln oder Impfstoffen (z. B. Tiere, deren Milch einen Blutgerinnungsfaktor enthält).
• Landwirtschaft und Viehzucht: Entwicklung widerstandsfähigerer Merkmale (z. B. Resistenz von Pflanzen gegen Schädlinge oder Herbizide).
• Umwelt: Pflanzen, die fähig sind, toxische Abfälle zu entsorgen oder die gegen toxische Substanzen resistent sind und diese in ihrem Körper anreichern.
• Medizinische Forschung: Gewinnung von Organen für Transplantationen von transgenen Tieren, die keine Abstoßungsreaktion hervorrufen.

Risiken der Biotechnologie

Trotz der offensichtlichen Vorteile gibt es auch Risiken, zum Beispiel:

• Verlust der genetischen Vielfalt: Verringerung der Vielfalt bei Nutzpflanzen.
• Unbeabsichtigte Genübertragung: Gene könnten versehentlich auf andere Wildarten oder traditionelle Kulturen übertragen werden. Es könnten herbizidresistente Unkräuter oder pathogene Bakterien entstehen, die Antibiotikaresistenzgene integrieren, welche als Marker verwendet wurden.
• Negative Auswirkungen auf die Gesundheit.

Transposons

Dies sind DNA-Fragmente, die ihre Position im Genom verändern können ("springende Gene").

Das Humangenomprojekt (HGP)

Das Projekt wurde mit zwei Zielen konzipiert: die Identifizierung aller menschlichen Gene und die Bestimmung der genauen Sequenz der Nukleotide.

Methoden zur Sequenzierung

Öffentliches Konsortium: Die Chromosomen wurden in Regionen unterteilt, um immer genauere Karten zu erstellen. Alle 23 menschlichen Chromosomenpaare wurden aufgeteilt und für die Analyse untersucht. Die Sequenzierung war der letzte Schritt.

Celera-Technik (Shotgun-Sequenzierung): Die 23 menschlichen Chromosomenpaare wurden in Millionen von Fragmenten zufällig zerlegt. Jedes Fragment wurde sequenziert. Anschließend setzte ein Computerprogramm die überlappenden Stücke wieder zusammen, um die genetische Karte zu erstellen.

Können Gene patentiert werden?

Das Europäische Patentübereinkommen verbietet die Patentierung von menschlichen Genen in ihrer natürlichen Form, auch wenn ihre Funktion bekannt ist. Patentierbar ist jedoch eine Erfindung, die auf einem Gen basiert, beispielsweise eine spezifische medikamentöse Behandlung oder eine diagnostische Anwendung, bei der dieses Gen verwendet wird.

Fertigstellung des HGP

Am 14. April 2003 wurde die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms im Rahmen des HGP bekannt gegeben.

Merkmale des menschlichen Genoms

• Das menschliche Genom enthält etwa 3,2 Milliarden Basenpaare.
• Nur etwa 2 % des Genoms enthalten Gene, d. h. Informationen zur Herstellung von Proteinen.
• Ein sehr hoher Prozentsatz besteht aus sogenannter "Junk-DNA", deren Funktion nicht genau bekannt ist.
• Das Genom ist bei allen Menschen zu 99,9 % identisch; nur 0,1 % machen unsere individuellen Unterschiede aus.
• Es enthält etwa 25.000 Gene, eine Anzahl, die der eines Schimpansen oder einer Maus ähnelt. Die Funktion von etwa der Hälfte dieser Gene ist noch unbekannt.

Biotechnologie und genetische Krankheiten

Die Möglichkeit, ein für eine Krankheit verantwortliches Gen durch ein normales Gen zu ersetzen, wird als Gentherapie bezeichnet.

Was ist eine genetische Erkrankung?

Eine genetische Erkrankung entsteht, wenn ein Gen oder Chromosom eine Veränderung (Mutation) erfährt und seine normale Funktion nicht mehr ausführen kann. Da sich diese Veränderung auf alle Zellen des Körpers auswirkt, ist die Krankheit erblich. Man unterscheidet:

• Chromosomale Erkrankungen: Diese sind das Ergebnis von Veränderungen, die ganze Chromosomen oder Chromosomenabschnitte betreffen.
• Monogene Erkrankungen: Diese werden durch Veränderungen in einem einzigen Gen verursacht und wie jedes andere Merkmal vererbt. Ein Beispiel ist die Mukoviszidose, die durch ein rezessives Allel auf dem Autosom 7 verursacht wird.

Pränataldiagnostik

Für bestimmte genetische Krankheiten kann eine frühe Diagnose im Mutterleib gestellt werden. Zu den Methoden der Pränataldiagnostik gehören die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie, um DNA- und Chromosomenanomalien sowie biochemische Veränderungen zu erkennen.

Beide Techniken haben den Nachteil, dass sie die Rate von Fehlgeburten leicht erhöhen (ca. 1 %). Bei In-vitro-Fertilisation (IVF) ist eine Präimplantationsdiagnostik möglich. Dabei werden Tests an einer der Zellen der Morula durchgeführt, während der Embryo kryokonserviert (eingefroren) wird.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Bei der Amniozentese wird mit einer Nadel eine Probe des Fruchtwassers entnommen, das fötale Zellen enthält. Die Zellen werden durch Zentrifugieren von der Flüssigkeit getrennt und im Labor kultiviert.

Chorionzottenbiopsie

Hierbei wird eine kleine Gewebeprobe aus der sich entwickelnden Plazenta entnommen. Dies geschieht mit einem Katheter, der unter Ultraschallkontrolle durch die Vagina eingeführt wird. Anschließend werden Chromosomen-, biochemische oder DNA-Studien durchgeführt. Die Ergebnisse liegen nach ein bis drei Wochen vor.

Gentherapie

Die moderne Medizin steht vor einer revolutionären Veränderung, vergleichbar mit der Entdeckung von Antibiotika und Impfstoffen. Die Gentherapie ist die Verwendung von Genen zur Heilung oder Linderung von ererbten und erworbenen Krankheiten.

Ablauf einer Gentherapie (Beispiel):

1. Zellen werden dem Patienten entnommen.
2. Ein Virus (Vektor) wird im Labor so verändert, dass er sich nicht mehr vermehren kann (replikationsunfähig).
3. Ein therapeutisches Gen wird in das Virus eingefügt.
4. Die Zellen des Patienten werden mit dem modifizierten Virus in Kontakt gebracht.
5. Das Virus schleust das Gen in die Zellen des Patienten ein, wodurch diese genetisch modifiziert werden.
6. Die modifizierten Zellen werden dem Patienten injiziert und beginnen, das gewünschte Protein zu produzieren.

Ethische Dilemmata

Die Anwendung dieses Wissens ist mit wichtigen ethischen Aspekten verbunden, die berücksichtigt werden müssen:

• Vertraulichkeit: Die ärztliche Schweigepflicht gilt auch für Informationen aus der Gendiagnostik.
• Autonomie: Die Entscheidung, genetische Informationen über sich zu erfahren oder nicht (Recht auf Wissen und Nichtwissen), sollte frei und freiwillig sein. Dies ist besonders relevant, da es für viele genetische Krankheiten keine wirksamen Therapien gibt.
• Informierte Einwilligung: Autonomie und umfassende Information sind die Grundlage für die informierte Einwilligung, eine Grundvoraussetzung der klinischen Bioethik.
• Gerechtigkeit: Bezieht sich auf den gleichberechtigten Zugang zu genetischen Tests und Therapien ohne Diskriminierung aufgrund sozialer, wirtschaftlicher, ethnischer oder religiöser Zugehörigkeit.
• Wohltätigkeit (Nutzenprinzip): Jede Entscheidung sollte stets zum Wohle der betroffenen Person getroffen werden, wobei Fehldiagnosen vermieden und keine falschen Erwartungen geweckt werden dürfen.