Mutationen: Arten, Ursachen und Auswirkungen

Mutationen

Mutation bezeichnet die plötzlichen Veränderungen, die bei Individuen einer Art auftreten. Sie werden durch eine Veränderung in der Reihenfolge der Stickstoffbasen in der DNA-Sequenz verursacht. Diese Veränderung führt zu einer anderen Aminosäure, und das entsprechende Protein, das von der DNA kodiert wird, kann seine biologische Funktion verändern oder unangemessen wirken. Mutationen spielen eine wichtige Rolle in zahlreichen biologischen Prozessen, von der Evolution der Arten bis zur Entstehung von Krebs.

Klassifizierung von Mutationen

Mutationen können nach verschiedenen Kriterien klassifiziert werden:

• Betroffene Zellen:
  • Somatische Mutationen: Werden nicht an die Nachkommen weitergegeben.
  • Keimbahnmutationen: Werden an die Nachkommen weitergegeben.
• Ursachen:
  • Spontane Mutationen: Treten natürlich auf.
  • Induzierte Mutationen: Werden durch mutagene Agenzien verursacht.
• Auswirkungen:
  • Neutrale Mutationen: Haben keine Auswirkungen.
  • Nützliche Mutationen: Bieten einen Vorteil.
  • Schädliche Mutationen: Sind nachteilig. Diese können weiter unterteilt werden in:
    • Letale Mutationen: Führen zum Tod von mindestens 90% der betroffenen Individuen.
    • Subletale Mutationen: Führen zum Tod von weniger als 10% der betroffenen Individuen.
    • Pathologische Mutationen: Verursachen Krankheiten.
• Genexpression:
  • Dominante Mutationen: Das mutierte Allel setzt sich gegenüber dem normalen Allel durch.
  • Rezessive Mutationen: Das normale Allel setzt sich gegenüber dem mutierten Allel durch.
• Art der genetischen Veränderung:
  • Genmutationen: Betreffen die Nukleotidsequenz eines Gens.
  • Chromosomenmutationen: Verändern die Struktur der Chromosomen.
  • Genommutationen: Verändern die Anzahl der Chromosomen.

Genmutationen

Genmutationen sind chemische Veränderungen in der DNA, die nicht unter dem Mikroskop beobachtet werden können. Sie treten hauptsächlich aus zwei Gründen auf:

• Nicht korrigierte Fehler bei der DNA-Replikation.
• Einwirkung bestimmter physikalischer oder chemischer Agenzien, wie Strahlung oder bestimmte Substanzen, die von außerhalb der Zelle oder vom eigenen Stoffwechsel stammen und die DNA verändern.

Es gibt mehrere Mechanismen, um DNA-Veränderungen zu reparieren, z. B. durch Enzyme, die für die Korrektur von Fehlern im DNA-Reproduktionsprozess verantwortlich sind, sowohl bei der Einarbeitung von Nukleotiden als auch nach Abschluss der Synthese eines neuen Strangs.

Arten von Genmutationen

• Mutationen durch Basensubstitution:
  • Transitionen: Eine Purinbase wird durch eine andere Purinbase oder eine Pyrimidinbase durch eine andere Pyrimidinbase ersetzt.
  • Transversionen: Eine Purinbase wird durch eine Pyrimidinbase ersetzt oder umgekehrt.
• Mutationen durch Basenverlust oder -insertion: Diese sind schwerwiegender, da ab dem Punkt der Deletion oder Insertion alle Tripletts verändert werden und somit die kodierte Information völlig anders ist.
• Mutationen durch Veränderung der Lage einiger DNA-Segmente (Transpositionen): Die Verschiebung von Nukleotidsequenzen in der Kette führt zum Auftreten neuer Tripletts und verändert somit die genetische Information.

Chromosomenmutationen

Chromosomenmutationen betreffen die Struktur der Chromosomen und können unter dem Mikroskop erkannt werden. Sie können die Anzahl der Gene oder deren lineare Anordnung verändern.

Veränderungen durch falsche Genanzahl

Diese entstehen durch Fehler bei der meiotischen Paarung, die zu einem fehlerhaften Crossing-over führen können, sodass ein Fragment ein Chromosom zu viel und das andere ein Chromosom zu wenig hat. Nach der Befruchtung entstehen Gameten mit verschiedenen Anomalien, darunter:

• Deletionen: Verlust eines Chromosomenfragments und der entsprechenden Gene.
• Duplikationen: Ein Teil eines Chromosoms wird wiederholt, sodass ein Überschuss an den entsprechenden Genen vorhanden ist.

Veränderungen in der Genreihenfolge

Diese führen zu einer ungewöhnlichen Anordnung, die die Produktion von Gameten mit einem Defizit oder Überschuss an Genen zur Folge hat. Es gibt zwei Arten:

• Inversionen: Die Anordnung der Gene in einem Chromosomensegment ist umgekehrt.
• Translokationen: Ein Chromosomensegment ändert seine Position und lagert sich in einen anderen Teil desselben Chromosoms, an seinen homologen Partner oder an ein anderes Chromosom an.

Genommutationen

Genommutationen betreffen die Anzahl der Chromosomen einer Art und führen immer zu erheblichen Veränderungen. Es gibt zwei Arten von numerischen Mutationen:

• Euploidien: Veränderung in der Anzahl der Chromosomensätze. Ein Chromosomensatz ist die Kombination eines Chromosoms jeder Art.
  • Monoploidien: Es ist nur ein vollständiger Chromosomensatz vorhanden (n Chromosomen).
  • Polyploidien: Es sind mehr als zwei Chromosomensätze vorhanden (3n, 4n, 6n usw.). Diese Veränderungen führen zu einer Zunahme der Zellgröße und der Körpergröße. Sie treten häufig bei Pflanzen auf.
• Aneuploidien:
  • Nullisomien: (2n - 2)
  • Monosomien: (2n - 1) Fehlen eines bestimmten Chromosomenpaars. Führen oft zu letalen Effekten.
  • Trisomien: (2n + 1) Führen zu morphologischen Veränderungen.
  • Tetrasomien: (2n + 2)

  Aneuploidien entstehen durch die Fusion einer normalen Keimzelle (mit n Chromosomen) mit einer, die (n - 1), (n + 1) oder (n + 2) Chromosomen hat.

Physikalische mutagene Agenzien

Physikalische mutagene Agenzien sind Strahlungen, die in ionisierende und nicht-ionisierende Strahlung unterteilt werden.

• Ionisierende Strahlung: Hat eine sehr kurze Wellenlänge und ist sehr energiereich. Dazu gehören Gammastrahlung und Röntgenstrahlung. Sie verursachen physiologische, zytogenetische (Veränderungen in der Chromosomenstruktur) und genetische Effekte. Sie verursachen neue Ionisationen und die Bildung hochreaktiver freier Radikale, die zu chemischen Veränderungen in der DNA und somit zu Genmutationen führen.
• Nicht-ionisierende Strahlung: Dazu gehören Ultraschall und ultraviolette Strahlung (UV).