Mutationen: Arten, Ursachen und Auswirkungen auf das Genom

Genmutationen: Definition und Typen

Veränderung der Nukleotidsequenz eines einzelnen Gens.

Basenaustausch (Punktmutationen)

Macht etwa 20 % der Mutationen aus. Sie bestehen aus einer Veränderung einer einzelnen DNA-Base, die nur ein Nukleotid und ein Triplett betrifft. Da der genetische Code degeneriert ist, kann ein mutiertes Triplett immer noch dieselbe Aminosäure (aa) kodieren: Dies wird als stille Mutation bezeichnet. Wenn das neue Triplett für eine andere Aminosäure kodiert, kann dies schwerwiegende Folgen haben, insbesondere wenn es einen Teil des aktiven Zentrums des Proteins betrifft. Andernfalls kann es unbemerkt bleiben. Es kann auch zu einem Stopp-Triplett führen, was ein kürzeres Protein zur Folge hat.Sie treten hauptsächlich durch unkorrigierte Replikationsfehler oder physikalisch-chemische Einflüsse auf.Es gibt zwei Haupttypen:

• Transitionen: Substitution einer Purinbase durch eine andere Purinbase oder einer Pyrimidinbase durch eine andere Pyrimidinbase.
• Transversionen: Substitution einer Purinbase durch eine Pyrimidinbase oder umgekehrt.

Leserasterverschiebung (Frameshift-Mutationen)

Insertionen und Deletionen bezeichnen den zusätzlichen Einbau oder den Verlust eines Nukleotids im DNA-Molekül. Aus Sicht der Mutation verändern sich alle nachfolgenden Tripletts, wenn das Gen in Proteine übersetzt wird, was zu einem komplett veränderten Protein führt.

Genommutationen: Chromosomenanzahl

Dies sind Variationen der normalen Chromosomenanzahl einer Art. Sie entstehen durch eine abnormale Trennung homologer Chromosomen oder Chromatiden während der Meiose.

Euploidie: Veränderung der Chromosomensätze

• Monoploidie: Vorhandensein eines einzelnen Chromosomensatzes (n).
• Polyploidie: Vorhandensein von mehr als zwei Chromosomensätzen (z. B. 3n, 4n, 6n). Polyploide Organismen haben größere Zellen, was zu einer erhöhten Körpergröße führen kann. Dies wird in Nutzpflanzen genutzt, wie bei Bananen (3n), Kartoffeln (4n) und Weizen (6n). Polyploide Tiere sind in der Regel nicht lebensfähig.

Aneuploidie: Abweichung von der normalen Chromosomenzahl

Ein bekanntes Beispiel ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Chromosomenmutationen: Strukturveränderungen

Dies sind Veränderungen in der Struktur der Chromosomen. Sie können die Reihenfolge der Gene oder deren Anzahl beeinflussen.

• Veränderungen durch fehlerhafte Genanzahl: Diese entstehen oft durch fehlerhaftes Crossing-over, wodurch ein Chromosomenfragment mit einem Überschuss (Duplikation) und eines mit einem Defizit (Deletionen) entsteht. Die daraus resultierenden Gameten können Anomalien aufweisen.
• Veränderungen in der Reihenfolge: Dazu gehören Inversionen oder Translokationen. Sie führen nicht unbedingt zu Veränderungen im Individuum selbst, können aber Gameten mit einem Defizit oder Überschuss an Genen produzieren.

Mutagene Agenzien: Ursachen von Mutationen

Physikalische mutagene Agenzien

• Ionisierende elektromagnetische Strahlung: Dies sind sehr kurzwellige Strahlen wie Röntgen- und Gammastrahlen sowie Alpha- und Gammateilchen. Sie verursachen Chromosomenmutationen (Deletionen und Translokationen) und können Basen verändern.
• Nicht-ionisierende elektromagnetische Strahlung: Dies sind längerwellige Strahlen wie UV-Strahlung. Sie verursachen die Bildung kovalenter Bindungen zwischen benachbarten Basen.

Chemische mutagene Agenzien

Beispiele hierfür sind polyzyklische Kohlenwasserstoffe, aromatische Amine, Alkylierungsmittel, Farbstoffe, Pestizide und viele andere. Ihre Auswirkungen sind in der Regel langsamer und kumulativer.

Biologische mutagene Agenzien

Einige biologische Faktoren können die Häufigkeit von Mutationen erhöhen:

• Bestimmte Viren (z. B. Retroviren, Adenoviren, das humane Hepatitis-B-Virus).
• Transposons: Mobile DNA-Segmente, die ihre Position im Genom ändern können.

Es wird vermutet, dass einige Viren Transposons in sich aufnehmen und deren Integration in andere Zellen fördern könnten.