Mutationen: Arten, Ursprung und genetische Folgen

1. Mutationen: Definition, Arten und Ursprung

Eine Mutation ist eine Veränderung im Erbgut (DNA), die auf die Nachkommen übertragen werden kann.

Der Begriff Mutation wurde erstmals von Hugo de Vries eingeführt, einem Botaniker, der die Mendelschen Gesetze wiederentdeckte und Studien an Oenothera lamarckiana (Lamarcks Nachtkerze) durchführte. Heute beschreibt der Begriff Mutation Veränderungen in der Reihenfolge oder der Anzahl der Nukleotide in der DNA einer Zelle.

Mutationen können unterschiedliche Auswirkungen haben:

• Schädlich: Sie können zum Tod führen oder die Überlebenswahrscheinlichkeit negativ beeinflussen.
• Positiv: Sie erhöhen die Wahrscheinlichkeit des Überlebens.
• Neutral: Sie verursachen weder Nutzen noch Schaden.

Viele Gene existieren als Allele – verschiedene Alternativen für dasselbe Merkmal –, die aus einer ursprünglichen Genmutation hervorgegangen sind. Es ist praktisch unmöglich, dass zwei Individuen exakt die gleiche genetische Ausstattung besitzen. Alle Mitglieder derselben Art sind unterschiedlich (z. B. das Allel für blaue Augen und das Allel für dunkle Augen).

Arten von Mutationen nach betroffenen Zellen

Die Klassifikation erfolgt nach den beteiligten Zelltypen:

• Keimbahnmutationen (Germinale Mutationen): Betreffen die Gameten (Keimzellen). Sie werden auf die Nachkommen übertragen und spielen eine Rolle in der Evolution.
• Somatische Mutationen: Betreffen somatische Zellen (alle nicht-sexuellen Zellen). Sie sind nicht vererbbar und spielen daher keine direkte Rolle in der Evolution der Art.

Klassifikation nach betroffenem genetischem Material

• Genmutationen: Veränderungen in der Nukleotidsequenz eines bestimmten Gens.
• Chromosomenmutationen: Betreffen die Anordnung der Gene auf einem Chromosom, nicht aber die Nukleotidsequenz des Gens selbst.
• Genommutationen: Betreffen die Anzahl der Chromosomen im Genom.

Ursprung der Mutationen

Mutationen können spontan durch natürliche Ursachen entstehen. Die Mutationsrate ist in Bakterien und komplexen Organismen unterschiedlich und variiert auch erheblich von Gen zu Gen.

Mutationen können auch durch Umwelteinflüsse, physikalische oder chemische Substanzen verursacht werden, die die DNA-Struktur beeinflussen. Solche Mutationen werden als induzierte Mutationen bezeichnet, und die auslösenden Substanzen sind Mutagene.

2. Genmutationen (Punktmutationen)

Genmutationen sind Punktmutationen und lassen sich hauptsächlich in zwei Arten unterteilen:

Basensubstitutionen

Basensubstitutionen machen etwa 20 % der Genmutationen aus. Sie beschreiben den Austausch einer Nukleotidbase durch eine andere. Man unterscheidet:

• Transitionen: Eine Purinbase wird durch eine andere Purinbase ersetzt (A ↔ G) oder eine Pyrimidinbase durch eine andere Pyrimidinbase (C ↔ T).
• Transversionen: Eine Purinbase wird durch eine Pyrimidinbase ersetzt oder umgekehrt.

Diese Mutationen betreffen nur ein einzelnes Nukleotid und somit nur ein Basentriplett (Codon). Wenn die Mutation keinen Einfluss auf das resultierende Protein hat, spricht man von einer stillen Mutation (Silent Mutation).

Infolge einer Basensubstitution kann das resultierende Protein kürzer oder länger sein, oder seine Funktion kann sich ändern. In manchen Fällen kann ein Protein produziert werden, das dem Original ähnelt, wodurch der Träger einen Vorteil erlangt, der an die Nachkommen weitergegeben werden kann.

Rasterverschiebungsmutationen (Frameshift-Mutationen)

Hierbei handelt es sich um Insertionen (Einfügungen) oder Deletionen (Verluste) eines oder mehrerer Nukleotide (die keine Vielfachen von drei sind). Dies führt zu einer Verschiebung des Leserasters (Frame Shift).

Wenn das betroffene Gen translatiert wird, resultiert daraus in der Regel ein völlig anderes, oft funktionsloses Protein.

3. Chromosomenmutationen

Chromosomenmutationen sind strukturelle Veränderungen der Chromosomen. Da Organismen oft diploid sind, kann ein Individuum, das eine Mutation auf einem Chromosom trägt, oft noch ein normales homologes Chromosom besitzen.

Arten von Chromosomenmutationen

• Deletionen (Defekte): Verlust eines Chromosomensegments. Beispiel: Das Cri-du-Chat-Syndrom (Deletion auf Chromosom 5).
• Duplikationen (Vervielfältigungen): Ein Chromosomensegment erscheint mehr als einmal auf demselben Chromosom.
• Translokationen (Umsiedlungen): Änderung des Standorts eines Chromosomensegments. Sie können reziprok (Austausch zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen) oder nicht-reziprok sein.
• Inversionen: Ein Chromosomensegment wird um 180 Grad gedreht. Sie können parazentrisch (betreffen nur einen Arm) oder perizentrisch (betreffen beide Arme, einschließlich des Zentromers) sein.

Folgen von Chromosomenmutationen

Translokationen und Inversionen beeinträchtigen den Träger oft wenig, solange die Gesamtanzahl der Gene unverändert bleibt. Deletionen und Duplikationen, selbst wenn sie nur ein Chromosom betreffen, können jedoch schwerwiegende Folgen haben, da die korrekte Dosis aller Gene essenziell ist.

Generell können Chromosomenmutationen den Prozess der Meiose beim Träger stören, indem sie die korrekte Paarung homologer Chromosomen behindern. Dies kann die Zeugung lebensfähiger Nachkommen oder die Produktion von Nachkommen mit weiteren Mutationen zur Folge haben.

4. Genommutationen (Numerische Chromosomenaberrationen)

Genommutationen sind Unterschiede in der Anzahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Spezies. Man unterscheidet zwei Hauptformen:

Euploidie

Veränderung des gesamten Chromosomensatzes (n):

• Monoploidie oder Haploidie: Es liegt nur ein Chromosom von jedem Paar vor (n). Dies ist in der Natur selten, kommt aber bei einigen Pflanzenarten vor.
• Polyploidie: Es liegt mehr als ein vollständiger Satz an Chromosomen vor. Beispiele sind triploid (3n), tetraploid (4n) oder höher polyploid. Polyploidie ist bei Pflanzen häufiger als bei Tieren.

Aneuploidie

Veränderung der Anzahl einzelner Chromosomen (kein vollständiger Satz):

• Trisomien: Es liegt ein zusätzliches Chromosom vor (2n + 1). Sie können Autosomen (z. B. Trisomie 21, Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Patau-Syndrom (Trisomie 13)) oder Geschlechtschromosomen (z. B. Klinefelter-Syndrom (XXY), Triple-X-Syndrom (XXX)) betreffen.
• Monosomien: Es fehlt ein Chromosom (2n - 1). Beispiel: Turner-Syndrom (X0).