Mutationen: Begriff, Mutagene und Arten

Begriff der Mutation, Mutante

Mutationen sind Änderungen oder Verschiebungen im genetischen Material, die zu neuen Merkmalen in Organismen führen können. Die einzelnen Zellen oder Organismen, die eine Mutation tragen, werden Mutanten genannt.

Eigenschaften von Mutationen

• Sie sind die Quelle, die neue genetische Merkmale und die Variabilität der Organismen erhöht.
• Sie sind bei den Nachkommen persistent, wenn sie in den Keimzellen (Keimzellmutationen) auftreten und an die Nachkommen weitergegeben werden (positiv oder negativ). Wenn die Mutation nur in somatischen Zellen auftritt, wird sie nur an die Tochterzellen vererbt (somatische Mutationen).
• Sie kommen natürlich im Genom von Organismen vor, auch wenn sich nur einige im Phänotyp manifestieren. Der Rest bleibt verborgen oder ist im genetischen Material nicht nachweisbar.
• Sie sind ein zufälliges Phänomen, das mit einer charakteristischen Frequenz auftritt und genutzt werden kann, um die evolutionäre Distanz zwischen Arten zu messen, indem Mutationen oder Änderungen in einzelnen Molekülen verglichen werden.
• Je nach ihren Auswirkungen können Mutationen sein:
  • Stumm: wenn sie nicht nachweisbar sind, da keine Änderungen der Merkmale auftreten.
  • Neutral: wenn die Änderung in einem Protein, das ein Merkmal bestimmt, aufgrund ähnlicher Eigenschaften die Aktivität nicht verändert.
  • Schädlich, tödlich oder nachteilig: Mutationen mit negativen Auswirkungen, die Krankheiten, Missbildungen und in einigen Fällen den Tod des Organismus verursachen.
  • Vorteilhaft: die positive Auswirkungen auf bestimmte Merkmale haben, dem Organismus einen Vorteil verschaffen und sich durchsetzen.

Mutagene Agenzien

Mutagene Agenzien sind Faktoren, die Mutationen oder Veränderungen in den DNA-Sequenzen (Genen) hervorrufen können.

Arten von Mutagenen

• Spontane Mutationen und thermische Schwankungen (Physikalisch): Menschliche Zellen verlieren bei 37°C spontan täglich etwa 5000 Basen und erleiden Deaminierungen, die zur Umwandlung von Cytosin in Uracil und Adenin in Hypoxanthin führen.
• UV-Strahlung der Sonne (Physikalisch): Induziert die Bildung kovalenter Bindungen zwischen zwei aufeinanderfolgenden Pyrimidinbasen derselben Kette, was zur Bildung von Cytosin- oder Thymin-Dimeren führt. Dies stört die Wasserstoffbrückenbindungen und die komplementären Basen der DNA-Doppelhelix um die Dimere herum.
• Ionisierende Strahlung (Physikalisch): Das sind hochenergetische elektromagnetische Strahlungen sehr kurzer Wellenlänge, wie Gamma-Strahlen, Röntgenstrahlen sowie Neutronen- und Protonenflüsse aus Kernreaktoren. Sie können auf ihrem Weg mit Atomen und Molekülen kollidieren, diese in hochreaktive Ionen und Radikale umwandeln, die zelluläre Moleküle wie DNA angreifen und brechen können.
• Teilchenstrahlung (Physikalisch): Partikel, die beim Zerfall radioaktiver Isotope entstehen. Ihre Auswirkungen auf die DNA ähneln denen der ionisierenden Strahlung und führen zum Bruch der Ketten.
• Reaktive Metaboliten (Chemisch): Einige Stoffwechselprodukte, insbesondere freie Sauerstoffradikale (abgeleitet von O₂), sind hochreaktiv und können DNA-Schäden verursachen. Sie greifen vor allem die mitochondriale DNA an.
• Chemische Stoffe (Chemisch): Eine große Anzahl von Stoffen, die wir konsumieren oder einatmen, sind potenzielle Mutagene.

Arten von Mutationen

Genmutationen (Punktmutationen)

Sie sind Veränderungen in den Nukleotidsequenzen, manchmal auch nur eine einzige Nukleotidänderung. Die Veränderungen betreffen die Basensequenz und können nach dem Mechanismus der Mutationsursache von zwei Arten sein:

• Durch Basensubstitution oder -veränderung: Die Reihenfolge wird geändert, der DNA-Code ändert sich, was die m-RNA und das Protein verändert.
• Durch Verschiebung des Leserahmens (Frameshift): Eine Base (ein Nukleotid) wird eingefügt oder geht verloren. Dies verschiebt den Leserahmen des genetischen Codes, sodass die 'Nachricht' völlig anders und dramatisch verändert gelesen wird.