Mutationen und genetische Anomalien beim Menschen

Mutationen: Definition, Arten und Auswirkungen

Mutationen sind abrupte Veränderungen in den Merkmalen eines Organismus, die aufgrund genotypischer Veränderungen auftreten. Diese Veränderungen können das Auftreten eines neuen Merkmals bestimmen, das Verschwinden eines bestehenden Merkmals oder die Veränderung eines ursprünglichen Merkmals bewirken. Ein solches Merkmal bewirkt eine klare Differenzierung des Individuums vom Rest der Population.

• Direkte Mutation (Vorwärtsmutation): Eine Mutation in einem Wildtyp-Merkmal.
• Rückmutation: Ein mutiertes Merkmal kehrt zu seinem ursprünglichen Zustand zurück.

Die Mutation ist ein Phänomen, das spontan in der Natur vorkommt. Solche Veränderungen können dazu führen, dass sich ein Vorteil im Hinblick auf die Umwelt entwickelt.

Erscheinungsformen von Mutationen

• Veränderungen in morphologischen Merkmalen (Größe, Haarform).
• Auftreten von abnormen Merkmalen (z.B. Polydaktylie).
• Auftreten von physiologischen Anomalien (z.B. Hämophilie, Daltonismus).
• Blockaden biochemischer Reaktionen.

Arten von Mutationen nach Zelltyp

• Somatische Mutationen: Treten in somatischen Zellen auf. Das Ausmaß der Betroffenheit hängt vom embryonalen Stadium des Individuums ab: Je weiter der Embryo entwickelt ist, desto spezifischer wirkt sich die Mutation auf eine bestimmte Zone aus. Somatische Mutationen sind nicht auf die Nachkommen übertragbar.
• Keimbahnmutationen: Treten in den Geschlechtszellen (Keimzellen oder Gameten-Vorläuferzellen) auf. Sie haben keinen Einfluss auf das Individuum, das sie trägt, aber auf dessen Nachkommen. Ist die Zelle eine mutierte Gamete, betrifft dies nur die Zygote, die sich daraus bildet. Handelt es sich jedoch um eine Vorläuferzelle, können viele Keimzellen betroffen sein.

Arten von Mutationen nach Art der Veränderung

Genmutationen

Genmutationen sind Veränderungen in der Abfolge der Nukleobasen der DNA-Kette und sind nicht unter dem Mikroskop zu beobachten. Ursachen:

• Substitution: Eine Base wird durch eine andere ersetzt (Punktmutation).
• Deletion oder Insertion: Verlust oder Hinzufügung eines oder mehrerer Basen der Sequenz. Dies verändert die nachfolgende Leseraster.

Chromosomenmutationen

Strukturelle Chromosomenmutationen

Veränderungen in der Struktur der Chromosomen:

• Veränderungen in der Anzahl der Gene:
  • Deletion: Verlust eines Chromosomenfragments. Typen: Terminal (Verlust am Ende) und interstitiell (Verlust in der Mitte).
  • Duplikation: Ein Chromosomenabschnitt wird wiederholt.
• Veränderungen in der Anordnung der Gene:
  • Inversion: Ein Chromosomenfragment dreht sich um 180 Grad. Dies betrifft nur die Reihenfolge der Gene.
  • Translokation: Ein Fragment eines Chromosoms wechselt seinen Platz. Typen: Einfach (ein Fragment) oder reziprok (Austausch von Fragmenten zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen).
  • Fusion: Zwei Chromosomen verschmelzen zu einem neuen.

Numerische Chromosomenmutationen

Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen:

• Euploidie: Variation des gesamten Chromosomensatzes.
  • Monoploidie: Der Organismus ist haploid (n).
  • Polyploidie: Das Vorhandensein von mehr als zwei Chromosomensätzen (3n, 4n, 5n...). Beispiel: tetraploide Organismen (wie einige Pflanzen). Bei Tieren selten, da Überschneidungen bei den Geschlechtschromosomen Unfruchtbarkeit verursachen.
• Aneuploidie: Variation in der Anzahl der Chromosomen, die nur ein homologes Paar betrifft. Entsteht durch Fehler bei der Chromosomenverteilung während der Meiose.
  • Monosomie: Das Fehlen eines Chromosoms in einem Paar. Monosomer Individuum (2n-1). Beispiel: Turner-Syndrom.
  • Trisomie: Ein zusätzliches Chromosom in einem Paar. Trisomes Individuum (2n+1). Beispiel: Down-Syndrom.

Genetische Anomalien beim Menschen

Eine genetische Anomalie oder Erkrankung sind Schäden, die durch Genveränderungen verursacht werden und nach den Gesetzen der biologischen Vererbung an nachfolgende Generationen weitergegeben werden.

Autosomal-dominante Erbgänge

Merkmale, die autosomal-dominant vererbt werden:

• Polydaktylie: Das Vorhandensein von mehr als der normalen Anzahl von Fingern oder Zehen.
• Syndaktylie: Das Zusammenwachsen von zwei oder mehr Fingern oder Zehen.
• Chorea Huntington: Degeneration des Nervensystems, die unregelmäßige und unwillkürliche Bewegungen verursacht.

Autosomal-rezessive Erbgänge

Merkmale, die autosomal-rezessiv vererbt werden:

• Albinismus: Mangel an Melanin in Haut, Haaren und Augen.
• Mukoviszidose (Zystische Fibrose): Eine Krankheit, die durch die Produktion von ungewöhnlich zähem Schleim in den Verdauungs- und Atemwegen gekennzeichnet ist.

X-chromosomal-rezessive Erbgänge

Merkmale, die X-chromosomal-rezessiv vererbt werden:

• Hämophilie und Daltonismus (Rot-Grün-Sehschwäche).

Chromosomale Fehlbildungen beim Menschen

Autosomale Fehlbildungen

Betreffen Autosomen: Trisomien und Deletionen.

• Down-Syndrom: Trisomie des Chromosoms 21.
• Edwards-Syndrom: Trisomie des Chromosoms 18. Merkmale: Geistige Retardierung, Muskelhypertonie (gekreuzte Beine, gebeugter Daumen).
• Cri-du-Chat-Syndrom: Babys mit dieser Krankheit, verursacht durch eine Deletion auf Chromosom 5, ahmen beim Weinen das Miauen einer Katze nach; weitere Merkmale sind geistige Retardierung und Mikrozephalie.

Fehlbildungen der Geschlechtschromosomen

• Klinefelter-Syndrom: Männer haben ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen (z.B. XXY, XXXY oder XXYY).
• Turner-Syndrom: Fehlen eines X-Chromosoms (45, X0). Frauen sind kleinwüchsig, haben einen geflügelten Hals und weit auseinanderliegende Brustwarzen. Sie haben keine Menstruation und entwickeln keine Brüste.

Nicht-chromosomale Vererbung

Zytoplasmatische Vererbung

Die Eizelle liefert das Zytoplasma der Zygote. Wenn das Zytoplasma ein besonderes Merkmal enthält, wird dieses an alle Nachkommen des weiblichen Individuums weitergegeben.

Chloroplasten-Vererbung

Chloroplasten besitzen eigenes genetisches Material. Diese Art der Vererbung tritt bei Pflanzen auf.

Mitochondriale Vererbung

Erklärt die beobachteten Mutationen in der mitochondrialen DNA dieser Organellen.