Übersicht häufiger genetischer Erkrankungen
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Erbliche Erkrankungen
- Sichelzellenanämie / Sickle Cell / Falcemia: autosomal-rezessiv (mendelnde Vererbung); entsteht durch eine Substitution einer Glutaminsäure durch Valin im Hämoglobin. Sie führt zu verformten roten Blutkörperchen und zu einer verminderten Sauerstoffversorgung von Blut und Organen. Häufige Symptome sind Blässe, Gelbsucht, Müdigkeit, Tachykardie und Wachstumsstörungen bei Kindern.
- Chorea Huntington: CAG-Triplet-Wiederholungen im HTT-Gen auf Chromosom 4 (Antizipation — nicht mendelsche Vererbung). Die Erkrankung kann an die Kinder weitergegeben werden. Häufige Symptome: schnelle, ruckartige Bewegungen (Chorea), Gesichtsgrimassen, antisoziales Verhalten, fortschreitende Demenz, unsicherer Gang und Stimmungsschwankungen.