Grundlagen der Genetik: DNA, RNA und das Humangenom

Was sind Gene?

Gene sind DNA-Abschnitte, die sich in den Chromosomen befinden. Die DNA ist ein Molekül, das genetische Informationen speichert.

Die Vervielfältigung der DNA

Beim Kopieren der DNA-Doppelhelix öffnet sich diese wie ein Reißverschluss. Jeder Einzelstrang dient dabei als Vorlage für die Bildung eines komplementären Gegenstrangs.

Funktion und Bedeutung von Genen

Gene dienen der Übertragung genetischer Informationen. Der genetische Code liefert Anweisungen für die Herstellung von Proteinen basierend auf der Nukleotidsequenz der DNA (Nukleotide: A, T, C, G).

Mutationen

Mutationen sind Fehler bei der Kopie der DNA oder bei der Übersetzung der RNA in ein Protein durch Nukleotidaustausch. Mutationen können wie folgt klassifiziert werden:

• Neutral: Keine Veränderung des Proteins, keine Auswirkungen auf das Individuum.
• Vorteilhaft: Veränderung des Proteins mit positivem Nutzen.
• Gesundheitsschädlich: Selektion gegen das Individuum.

Funktionen der DNA

• Speicherung genetischer Informationen
• Übertragung genetischer Informationen auf die Nachkommen
• Kodierung von Proteinen

Die Rolle der RNA

Die RNA fungiert als Vermittler zwischen DNA und Proteinen, da die DNA den Zellkern nicht verlassen kann. Die RNA transkribiert die Botschaft der DNA, verlässt den Zellkern und bindet an das Ribosom, wo die Übersetzung der genetischen Information in ein Protein erfolgt.

Das Humangenom

Das Genom ist die Gesamtheit aller Gene eines Organismus.

Das Humangenom-Projekt

Das Humangenom-Projekt begann 1988 und endete im Jahr 2003. Ziel war die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms und die Bestimmung der Funktion aller Gene. Es wurden etwa 23.000 menschliche Gene sequenziert. Dabei wurde festgestellt, dass nur 2 % der DNA für Proteine kodieren, während die restlichen 98 % unter anderem verschiedene RNA-Typen oder Introns enthalten.

Exons und Introns

Innerhalb der Gene befinden sich kodierende Fragmente (Exons) und nicht-kodierende Abschnitte (Introns), die bei der RNA-Reifung entfernt werden.

Genomik und Proteomik

• Genomik: Untersuchung des Genoms. Die Größe des Genoms ist nicht proportional zur Komplexität des Organismus.
• Proteomik: Untersuchung der Proteine eines Genoms. Ein Gen mit mehreren Exons kann je nach Kombination der Exons verschiedene Proteine kodieren.