Grundlagen der Genetik: Von Mendel zur Doppelhelix

Grundlagen der Genetik und Molekularbiologie

Vor dem 19. Jahrhundert: Die Mischtheorie

Vor dem 19. Jahrhundert glaubte man an die Vererbung durch das Mischen von Zellen. Das sexuelle Erbmaterial kombiniert sich wie Farben. Gemäß dieser Theorie gilt: Schwarzes Tier + weißes Tier = alle Nachkommen mittelgrau.

Mitte des 19. Jahrhunderts: Gregor Mendel

Gregor Mendel (1821–1884) begründete die moderne Genetik. Vererbte Eigenschaften sind auf individuelle Faktoren zurückzuführen, die an jede Generation übertragen werden. Das Erbgut vermischt sich nicht (kein Kompott), sondern bleibt als eigenständige Einheiten organisiert.

A. Mendels Versuche

Experimente mit glatten und runzeligen Erbsen:

• Elterngeneration (P): Glatte Erbse (50%) + runzelige Erbse (50%)
• Erste Generation (F1): Glatte Erbse (100%)
• Zweite Generation (F2): Glatte Erbse (75%) + runzelige Erbse (25%)

Daraus wurden die Konzepte des dominanten (prägenden) und des rezessiven Charakters abgeleitet.

5.2 Die Doppelhelix-Struktur der DNA

In allen Lebewesen wird die genetische Information von Generation zu Generation durch die DNA (Desoxyribonukleinsäure) übertragen. Die DNA besteht aus 4 verschiedenen Nukleotiden, die sich vielfach wiederholen und kombinieren.

Ein Nukleotid besteht aus:

• einer Phosphatgruppe
• einer Desoxyribose (Zucker in Ringform, gleich für alle Nukleotide)
• einer stickstoffhaltigen Base

Die verschiedenen Nukleotide unterscheiden sich in ihrer Nukleobase. Es gibt 4 verschiedene Basen:

• A: Adenin
• C: Cytosin
• T: Thymin
• G: Guanin

Die Entdeckung der DNA-Struktur: James Watson und Francis Crick (1953) entdeckten die Form der Doppelhelix. Sie besteht aus zwei Nukleotidketten, die untereinander verbunden sind. Die Nukleotide verbinden sich durch schwache Bindungen (Wasserstoffbrücken). Es verbinden sich immer komplementäre Nukleotide zu folgenden Paaren: A-T und G-C.

A. Replikation der genetischen Information

Die genetische Information wird auf alle Zellen des Organismus übertragen und steuert die physischen, physiologischen und funktionellen Eigenschaften eines Organismus. Um sie mit voller Präzision zu übertragen, erfolgt die Replikation: ein Prozess zur Erstellung exakter Kopien der gesamten genetischen Information einer Zelle für die Tochterzellen.

A. Chromosomen

Unsere DNA enthält 6,4 Milliarden Nukleotide, was einer gestreckten Länge von etwa 2 Metern entspricht.

• Chromosom: Ein Paket genetischer Information, bestehend aus einem um sich selbst aufgewickelten DNA-Molekül.
• Jede Art hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen:
  • Menschen: 23 Paare
  • Ceratitis (Mittelmeerfruchtfliege): 4 Paare
  • Pferde: 32 Paare
  • Hunde: 38 Paare
• Homologe Chromosomen: Sie tragen die gleiche Art von genetischer Information. Von jedem homologen Chromosomenpaar stammt eines vom Vater und eines von der Mutter. Menschen haben 22 Paare homologer Chromosomen und 1 Paar Geschlechtschromosomen.

5.3 Gene

Die Grundeinheit der genetischen Information. Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der die Information zur Synthese eines bestimmten Proteins enthält. Jedes Gen besteht aus einer bestimmten Abfolge von Nukleotiden. Hier liegt die genetische Information.

• Genotyp: Die genetische Konstitution eines Organismus in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal.
• Phänotyp: Die Manifestation des Genotyps; die Merkmale, die in einem Organismus durch die genetische Information ausgeprägt werden.

A. Proteine

Proteine sind für lebende Organismen essenzielle Moleküle. Sie werden durch die Verknüpfung von Aminosäuren gebildet. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, was zu vielen möglichen Kombinationen und vielen verschiedenen Proteinen führt. Die Art und die Reihenfolge (Sequenz) der Aminosäuren bestimmen die Form des Proteins sowie seine physikalisch-chemischen und funktionellen Eigenschaften.

Funktionen von Proteinen:

• Schutz und Struktur (geben Konsistenz)
• Transport von Substanzen (z. B. Hämoglobin)
• Abwehrmechanismen (Immunglobuline)
• Bewegung erzeugen (Aktin, Myosin)
• Verpackung des Erbguts (Histone)
• Signalaufnahme (zelluläre Rezeptoren)
• Katalyse biochemischer Reaktionen (Enzyme)

5.4 Der genetische Code

• Er beschreibt das Verhältnis zwischen einer Nukleotidsequenz in einem Gen und der entsprechenden Aminosäuresequenz eines Proteins.
• Es ist ein universeller Code: Er ist für Bakterien, Viren, Menschen und Erbsen gleich.
• 3 Nukleotide codieren für eine Aminosäure. Viele Aminosäuren bilden ein Protein. Die Reihenfolge der Nukleotide im Gen bestimmt die Reihenfolge der Aminosäuren im Protein.
• Der genetische Code ist degeneriert: Wenn man alle Kombinationsmöglichkeiten der 4 verschiedenen Nukleotide (A, C, T, G) in Dreiergruppen (Tripletts) gruppiert, erhält man 64 mögliche Tripletts. Da es aber nur 20 verschiedene Aminosäuren gibt, bedeutet dies, dass verschiedene Nukleotidkombinationen für dieselbe Aminosäure codieren können.

Möglichkeiten der Benennung von Aminosäuren:

• Vollständiger Name
• Drei-Buchstaben-Code
• Ein-Buchstaben-Code