Grundlagen der Genetik: Proteine, Code und Evolution

Proteine

Proteine bestehen aus linearen Ketten von Aminosäuren (NH₂-COOH). Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, die durch Tripletts (Codons) aus Nukleobasen kodiert werden. Da es 4x4x4 = 64 mögliche Tripletts gibt, können mehrere Tripletts für dieselbe Aminosäure kodieren. Dieser Code wird als degeneriert bezeichnet.

Genetischer Code

Der genetische Code beschreibt die Beziehung zwischen der Basenabfolge in der DNA und der Aminosäuresequenz in Proteinen:

• Stopp-Codons: Drei spezielle Tripletts (TAA, TAG, TGA) signalisieren das Ende der Translation.
• Start-Codon: Das Triplett ATG bestimmt den Beginn der Proteinbiosynthese.

Funktionen von Proteinen

• Transport: Transport von Stoffen (z. B. Hämoglobin).
• Abwehr: Unterstützung von Immunsystem-Mechanismen (z. B. Immunglobuline).
• Bewegung: Ermöglichung von Muskelkontraktionen (z. B. Aktin und Myosin).
• Struktur: Verpackung von Erbgut (z. B. Histone).
• Katalyse: Förderung biochemischer Reaktionen (Enzyme).

Proteinsynthese

Da die DNA den Zellkern nicht verlassen kann, wird eine Kopie in Form von mRNA erstellt. Dieser Prozess wird als Transkription bezeichnet und findet im Zellkern unter Mitwirkung der RNA-Polymerasen statt.

Mutation

Eine Mutation ist eine Änderung in der Nukleotidsequenz der DNA, die die Funktion und Bedeutung des betroffenen Proteins beeinträchtigen kann. Führen diese Veränderungen zu Krankheiten, spricht man von pathogenen Mutationen.

Polymorphismus

Wenn eine Mutation in einem Gen auftritt, die jedoch keine wesentlichen Veränderungen im Protein verursacht oder in einem nicht-kodierenden Bereich liegt, spricht man von einem Polymorphismus. Diese werden vererbt und variieren zwischen ethnischen Gruppen. Sie werden in der Forensik zur Identifizierung genutzt (99,7 % der menschlichen genetischen Information sind identisch, 0,3 % sind Polymorphismen).

Allel

Ein Allel ist eine alternative Form eines Gens, die zu unterschiedlichen Ausprägungen eines Merkmals führen kann.

Genetische Drift

Genetische Drift beschreibt zufällige Änderungen der Allelfrequenz. Sie tritt in zwei Fällen auf:

• Einführung eines mutierten Gens in eine Population.
• Bildung kleiner Untergruppen, die von einer größeren Population isoliert sind.

Gründereffekt

Wenn Gründer einer neuen Population Träger eines seltenen Allels sind, kann sich dieses Allel in der neuen Population mit einer ungewöhnlich hohen Frequenz festsetzen (Beispiel: Amish-Populationen).

Genfluss

Genfluss beschreibt die langsame Ausbreitung von Genen über Populationsgrenzen hinweg. Es ist ein Prozess, der in großen Populationen zu einer schrittweisen Änderung der Allelfrequenzen führt.