Grundlagen der Genetik: Transkription und Translation

DNA-Transkription und Proteinsynthese

Während der Transkription der DNA wird ein RNA-Molekül synthetisiert, die sogenannte Messenger-RNA (mRNA). Diese ist komplementär zu dem DNA-Fragment, das die genetische Information trägt. Diese Moleküle liefern die notwendigen Informationen für die Proteinsynthese am Ribosom. Enzyme, die diese Proteinsynthese blockieren, führen dazu, dass Zellen lebensnotwendige Strukturproteine nicht produzieren können, was eine progressive Verschlechterung der Zellfunktionen zur Folge hat.

Mutationen und ihre Auswirkungen

CCA AAT ACA GG

Bei einer Mutation kann sich das Peptid verändern, da es beispielsweise weniger Aminosäuren enthält. Eine Veränderung im letzten Triplett (z. B. ACC zu ACT) führt zu einer mRNA-Sequenz, die ein Stopp-Codon (UGA) enthalten kann. Dies kodiert für keine Aminosäure, sondern bricht den Prozess ab. Die Mutante würde in diesem Fall Tryptophan enthalten.

Genetik der Trisomie

Die Aussage, dass ein Mosaik-Trisomie-Fall durch einen klassischen Fehler in der Meiose verursacht wurde, ist falsch. Bei einer klassischen Trisomie ist der Fehler in allen Zellen des Körpers vorhanden, da er bereits bei der Befruchtung der Zygote durch eine fehlerhafte Gametogenese (z. B. zwei Chromosomen 21 in einer Keimzelle) entstand. Bei einem Mosaik hingegen tritt der Fehler erst nach der Befruchtung während der Mitose auf, weshalb nur ein Teil der Zellen drei Kopien des Chromosoms 21 aufweist.

Der Prozess der Transkription

Die Transkription findet im Zellkern statt. Unter Beteiligung von Enzymen (wie der RNA-Polymerase) und Ribonukleotiden erkennt die RNA-Polymerase eine Sequenz der DNA. Sie schreibt den „sinnvollen“ Strang in Richtung 5'-3' in komplementäre Ribonukleotide um. Ein DNA-Fragment entspricht dabei einem Gen (in Prokaryoten können dies mehrere sein).

Genetischer Code und Sequenzanalyse

Die Beziehung zwischen den Molekülen lässt sich wie folgt zusammenfassen:

• DNA → mRNA: Transkription
• mRNA → Peptid/Protein: Translation

Beispiel einer Sequenzanalyse:

• DNA-Vorlage (3'-TACAAATTCGTCAAC-5')
• mRNA-Sequenz (5'-AUGUUUAAGCAGUUG-3')
• Aminosäuresequenz: Asn-Phe-Met-Leu-Gln

Evolutionäre Nähe und Genetik

Das NCBI-System hilft bei der Identifizierung von DNA-Sequenzen, wobei das Vorhandensein von Thymin (T) ein klares Indiz für DNA ist, da es in der RNA durch Uracil ersetzt wird. Ein Codon besteht aus einem Triplett von drei Basen, das für eine Aminosäure kodiert. Bei eukaryotischen Genen enthalten die Transkripte Introns (nicht-kodierende Sequenzen), weshalb die Anzahl der Aminosäuren geringer ist als die Gesamtzahl der Basen vermuten lässt.

Die Ähnlichkeit von Gensequenzen zwischen Arten (z. B. Maus und Kuh im Vergleich zu Huhn) spiegelt die evolutionäre Nähe wider. Eine geringere evolutionäre Distanz korreliert in der Regel mit einer höheren Ähnlichkeit in den Genomen.