Genetische Erkrankungen: Mitochondrien, Stoffwechsel, Hämoglobin
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Genetische Erkrankungen: Ein Überblick
Mitochondriale Mutationen
Erkrankungen, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA entstehen. Vererbung erfolgt ausschließlich durch die Mutter. Der Anteil der Mutationen ist höher als bei der Kern-DNA, aus zwei Gründen: Mitochondrien-DNA-Reparatur-Enzyme fehlen und freie Radikale (aus der Oxidation) wirken erbgutverändernd.
Die Ausprägung der Erkrankung hängt davon ab, wie viele mutierte Mitochondrien vorhanden sind. Betroffen sind vor allem Organ-Systeme mit einem erhöhten Bedarf an ATP, zum Beispiel das ZNS und die Muskulatur. Es sind drei Arten bekannt:
Falsch-Sinnes-Mutationen
Leber: Hereditäre Optikusneuropathie (LHON), bei der eine andere Base ersetzt wird. Die Krankheit führt zu einem... Weiterlesen "Genetische Erkrankungen: Mitochondrien, Stoffwechsel, Hämoglobin" »