Ätiologie und Genetik von Fehlbildungen
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Ätiologie von Fehlbildungen
Die ätiologischen Faktoren für Missbildungen hängen von der Intervention vor, während oder nach der Befruchtung ab. Vor der Befruchtung handelt es sich um genetische Veränderungen, die durch die Gesetze der Vererbung übertragen werden.
Erbanlagen
Einfache Übertragung vererbter Fehlbildungen
Hierbei ist ein einzelnes Gen abnormal. Die Arten der Übertragung werden nach ihrem Charakter differenziert: dominant, rezessiv oder geschlechtsspezifisch.
- A) Autosomal-dominant: (z. B. Achondroplasie/Kleinwuchs). Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, werden 50 % der Kinder betroffen sein.
- B) Autosomal-rezessiv: (z. B. bestimmte Formen der Mikrozephalie). Hierbei muss das abnorme Gen bei beiden Eltern vorhanden sein.